阿尔茨海默病所致痴呆Dementia due to Alzheimer disease

更新时间：2025-05-27 23:47:34

阿尔茨海默病所致痴呆的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 临床表现：进行性的认知功能障碍，表现为记忆障碍、失语、失用、失认、视空间能力受损、执行功能障碍以及人格和行为改变等。
• 神经影像学证据：CT或MRI显示大脑皮质萎缩及脑室扩大。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

• 典型症状：
• 记忆障碍：尤其是近期记忆受损更为突出，远期记忆相对保留较好。
• 认知功能衰退：涉及多个认知领域，如执行功能障碍、注意力缺陷、言语流畅度下降等。
• 日常生活能力减退：逐渐丧失独立完成日常活动的能力，如个人护理、家务管理等。
• 伴随症状：
• 情绪及行为变化：抑郁、焦虑、冷漠、易激惹甚至攻击性行为较为常见。
• 精神症状：晚期可能出现幻觉、妄想等症状。
• 运动功能障碍：步态异常、动作迟缓以及偶尔可见癫痫发作。
• 家族史：有明确的家族遗传背景，特别是已知的相关基因突变（如APP、PSEN1、PSEN2）。

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中的临床表现和神经影像学证据即可确诊。
• 若无明确影像学证据，需同时满足以下两项：
• 典型临床表现（记忆障碍+认知功能衰退）。
• 脑脊液检查Aβ42水平降低且总tau蛋白和磷酸化tau蛋白水平升高。

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二、辅助检查

1. 神经影像学检查：

• CT/MRI：
• 异常意义：显示大脑皮质萎缩及脑室扩大，支持AD的诊断。
• PET扫描：
• 异常意义：显示淀粉样蛋白沉积和tau蛋白缠结，特异性高但敏感性较低。

2. 神经心理学评估：

• MMSE（简易精神状态检查）：
• 判断逻辑：得分<24分提示认知功能受损，需要进一步评估。
• MoCA（蒙特利尔认知评估量表）：
• 判断逻辑：得分<26分提示认知功能受损，需要进一步评估。

3. 电生理检查：

• 脑电图（EEG）：
• 异常意义：α节律减慢，支持AD的诊断。

4. 基因检测：

• APOE ε4等位基因：
• 判断逻辑：携带者风险增加，阳性率约50%-70%。

5. 其他检查：

• 血液检查：
• 甲状腺功能检查：排除甲状腺功能减退引起的认知障碍。
• 维生素B12水平：排除维生素B12缺乏引起的认知障碍。
• 心电图：
• 异常意义：排除心脏疾病导致的认知障碍。

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三、实验室检查的异常意义

1. 脑脊液检查：

• Aβ42水平降低（约60%-80%）：提示淀粉样蛋白沉积。
• 总tau蛋白和磷酸化tau蛋白水平升高（约60%-80%）：提示神经纤维缠结。

2. 血液检查：

• 甲状腺功能检查：
• TSH升高：提示甲状腺功能减退，需排除其引起的认知障碍。
• 维生素B12水平：
• 维生素B12低于正常范围：提示维生素B12缺乏，需排除其引起的认知障碍。

3. 基因检测：

• APOE ε4等位基因：
• 阳性：携带者风险增加，阳性率约50%-70%。

4. 脑电图（EEG）：

• α节律减慢：提示AD的诊断，阳性率约50%-70%。

5. 神经影像学：

• CT/MRI：
• 大脑皮质萎缩及脑室扩大：阳性率约80%-90%。
• PET扫描：
• 淀粉样蛋白沉积和tau蛋白缠结：阳性率约60%-80%。

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四、总结

• 确诊核心依赖于临床表现和神经影像学证据，结合神经心理学评估和其他辅助检查。
• 辅助检查以神经影像学（CT/MRI、PET）和神经心理学评估为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联脑脊液检查（Aβ42、tau蛋白）和基因检测结果。

权威依据：《中国痴呆与认知障碍诊治指南》、阿尔茨海默病协会官方网站及相关研究论文。