阿尔茨海默病所致痴呆Dementia due to Alzheimer disease
更新时间:2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Dementia due to Alzheimer disease
同义词Alzheimer type dementia、Alzheimer sclerosis、Alzheimer disease dementia、Alzheimer dementia、primary degenerative Alzheimer type dementia、end stage Alzheimer's dementia、Alzheimer's type atypical dementia、阿尔茨海默型不典型痴呆、阿尔茨海默病痴呆、阿尔茨海默痴呆、原发性退行性阿尔茨海默型痴呆、阿尔茨海默氏痴呆末期、阿尔茨海默型痴呆、阿尔茨海默硬化症、阿尔采末病所致痴呆
别名老年痴呆症、阿尔茨海默病、非遗忘型阿尔茨海默病痴呆亚型、非遗忘型阿尔茨海默病痴呆,logopenic型、非遗忘型阿尔茨海默病痴呆,视空间型、非遗忘型阿尔茨海默病,logopenic型伴原发性进行性失语、非遗忘型阿尔茨海默病,视空间型伴大脑后部皮层萎缩、非遗忘型阿尔茨海默病痴呆,额叶变异型、阿尔茨海默病伴精神病、阿尔茨海默病伴抑郁
阿尔茨海默病所致痴呆的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准(金标准)
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必须条件(确诊依据):
- 临床表现:进行性的认知功能障碍,表现为记忆障碍、失语、失用、失认、视空间能力受损、执行功能障碍以及人格和行为改变等。
- 神经影像学证据:CT或MRI显示大脑皮质萎缩及脑室扩大。
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支持条件(临床与流行病学依据):
- 典型症状:
- 记忆障碍:尤其是近期记忆受损更为突出,远期记忆相对保留较好。
- 认知功能衰退:涉及多个认知领域,如执行功能障碍、注意力缺陷、言语流畅度下降等。
- 日常生活能力减退:逐渐丧失独立完成日常活动的能力,如个人护理、家务管理等。
- 伴随症状:
- 情绪及行为变化:抑郁、焦虑、冷漠、易激惹甚至攻击性行为较为常见。
- 精神症状:晚期可能出现幻觉、妄想等症状。
- 运动功能障碍:步态异常、动作迟缓以及偶尔可见癫痫发作。
- 家族史:有明确的家族遗传背景,特别是已知的相关基因突变(如APP、PSEN1、PSEN2)。
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阈值标准:
- 符合“必须条件”中的临床表现和神经影像学证据即可确诊。
- 若无明确影像学证据,需同时满足以下两项:
- 典型临床表现(记忆障碍+认知功能衰退)。
- 脑脊液检查Aβ42水平降低且总tau蛋白和磷酸化tau蛋白水平升高。
二、辅助检查
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神经影像学检查:
- CT/MRI:
- 异常意义:显示大脑皮质萎缩及脑室扩大,支持AD的诊断。
- PET扫描:
- 异常意义:显示淀粉样蛋白沉积和tau蛋白缠结,特异性高但敏感性较低。
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神经心理学评估:
- MMSE(简易精神状态检查):
- 判断逻辑:得分<24分提示认知功能受损,需要进一步评估。
- MoCA(蒙特利尔认知评估量表):
- 判断逻辑:得分<26分提示认知功能受损,需要进一步评估。
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电生理检查:
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基因检测:
- APOE ε4等位基因:
- 判断逻辑:携带者风险增加,阳性率约50%-70%。
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其他检查:
- 血液检查:
- 甲状腺功能检查:排除甲状腺功能减退引起的认知障碍。
- 维生素B12水平:排除维生素B12缺乏引起的认知障碍。
- 心电图:
三、实验室检查的异常意义
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脑脊液检查:
- Aβ42水平降低(约60%-80%):提示淀粉样蛋白沉积。
- 总tau蛋白和磷酸化tau蛋白水平升高(约60%-80%):提示神经纤维缠结。
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血液检查:
- 甲状腺功能检查:
- TSH升高:提示甲状腺功能减退,需排除其引起的认知障碍。
- 维生素B12水平:
- 维生素B12低于正常范围:提示维生素B12缺乏,需排除其引起的认知障碍。
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基因检测:
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脑电图(EEG):
- α节律减慢:提示AD的诊断,阳性率约50%-70%。
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神经影像学:
- CT/MRI:
- PET扫描:
- 淀粉样蛋白沉积和tau蛋白缠结:阳性率约60%-80%。
四、总结
- 确诊核心依赖于临床表现和神经影像学证据,结合神经心理学评估和其他辅助检查。
- 辅助检查以神经影像学(CT/MRI、PET)和神经心理学评估为主,避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读,重点关联脑脊液检查(Aβ42、tau蛋白)和基因检测结果。
权威依据:《中国痴呆与认知障碍诊治指南》、阿尔茨海默病协会官方网站及相关研究论文。