急性嗜碱细胞白血病Acute basophilic leukaemia
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Acute basophilic leukaemia、急性嗜碱细胞白血病
缩写急性-嗜碱细胞-白血病、Acute-Basophilic-Leukemia
急性嗜碱细胞白血病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 骨髓涂片和活检：骨髓中原始细胞（包括原始粒细胞和早幼粒细胞）比例≥20%，且存在大量未成熟嗜碱性粒细胞。
- 流式细胞术：检测到异常的嗜碱性粒细胞前体细胞，表达特定的表面标志物（如CD13、CD33、CD117等）。
- 支持条件（临床与实验室依据）：
- 外周血象：白细胞计数显著增高，以嗜碱性粒细胞为主。
- 贫血：血红蛋白水平明显下降。
- 血小板减少：血小板计数降低，导致出血倾向。
- 症状：发热、乏力、苍白、瘀点和瘀斑、鼻衄和牙龈出血等。
- 组织浸润：肝脾肿大、淋巴结肿大等。
- 生化指标：凝血功能障碍（PT和APTT延长）。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无骨髓检查结果，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（发热+贫血+出血倾向）。
- 外周血象异常（白细胞分类显示嗜碱性粒细胞增多）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 胸部X线：
- 异常意义：评估肺部感染或浸润情况。
- 腹部超声：
- 异常意义：评估肝脾大小及结构，发现肝脾肿大。
- 血液学检查：
- 外周血涂片：
- 异常意义：观察白细胞分类，发现嗜碱性粒细胞增多。
- 骨髓穿刺和活检：
- 异常意义：确定骨髓中原始细胞和嗜碱性粒细胞的比例及形态特征。
- 生化检查：
- 血常规：
- 异常意义：白细胞计数显著增高，以嗜碱性粒细胞为主；血红蛋白水平明显下降；血小板计数降低。
- 凝血功能：
- 异常意义：PT和APTT延长，提示凝血功能障碍。
- 分子生物学检查：
- 染色体核型分析：
- 异常意义：发现特定的染色体重排（如t(6;9)易位）。
- 基因突变检测：
- 异常意义：检测与急性嗜碱细胞白血病相关的基因突变（如KIT基因突变）。
- 免疫学检查：
- 流式细胞术：
- 异常意义：检测异常的嗜碱性粒细胞前体细胞，表达特定的表面标志物（如CD13、CD33、CD117等）。
三、实验室检查的异常意义
- 血液学检查：
- 外周血涂片：
- 白细胞分类：嗜碱性粒细胞在外周血中明显增多，通常占总白细胞的20%以上。
- 贫血：血红蛋白水平显著下降，常见于80%-90%的患者。
- 血小板减少：血小板计数降低，常见于70%-80%的患者。
- 骨髓涂片和活检：
- 骨髓增生极度活跃：有核细胞增生活跃，粒系统占主导。
- 嗜碱性粒细胞增多：原粒+早幼粒细胞比例显著增加。
- 核左移现象：出现大量未成熟的粒细胞。
- 生化检查：
- 贫血指标：
- 血红蛋白和红细胞压积显著下降：提示贫血，常见于80%-90%的患者。
- 凝血功能：
- PT和APTT延长：提示凝血功能障碍，常见于60%-70%的患者。
- 分子生物学检查：
- 染色体核型分析：
- 特定的染色体重排：如t(6;9)易位，提示急性嗜碱细胞白血病的发展。
- 基因突变检测：
- KIT基因突变：与疾病的发生和发展有关。
- 免疫学检查：
- 流式细胞术：
- 异常的嗜碱性粒细胞前体细胞：表达特定的表面标志物（如CD13、CD33、CD117等），有助于确诊。
四、总结
- 确诊核心依赖于骨髓涂片和活检，结合典型的血液学异常和临床表现。
- 辅助检查以影像学（评估肝脾和肺部情况）、生化检查（凝血功能）和分子生物学检查（染色体核型分析和基因突变检测）为主。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联骨髓中的原始细胞比例、嗜碱性粒细胞增多以及特定的分子生物学特征。
权威依据：WHO《急性髓系白血病诊断指南》、美国血液学会（ASH）指南。