系列不明急性白血病Acute leukaemias of ambiguous lineage

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系列不明急性白血病（2A61）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 发热：
   • 由于感染或肿瘤热导致，常表现为非特异性发热（80%-100%）。
2. 乏力和体重减轻：
   • 患者常感到全身无力、容易疲劳，并且有明显的体重下降（70%-90%）。
3. 出血倾向：
   • 皮肤瘀点、鼻衄、牙龈出血等，由于血小板减少引起（40%-60%）。
4. 反复呼吸道或其他部位的感染：
   • 免疫功能下降使得患者易患各种感染（50%-70%）。

其他可能症状

1. 骨痛或关节痛：
   • 特别是儿童和青少年患者中较为常见（20%-30%）。
2. 腹胀或不适：
   • 肝脾肿大所致（10%-20%）。
3. 神经系统表现：
   • 头痛、呕吐、视力障碍等症状，提示中枢神经系统受累（5%-10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 贫血貌：
   • 面色苍白，唇甲色淡（60%-90%）。
2. 肝脾肿大：
   • 部分患者可出现肝脾肿大（30%-70%）。
3. 淋巴结肿大：
   • 颈部、腋下或腹股沟区可触及无痛性肿大的淋巴结（20%-50%）。
4. 胸骨压痛：
   • 胸骨中下段轻按即感疼痛，是本病的重要特征之一（50%-70%）。

非典型体征

1. 皮肤浸润：
   • 如出现蓝灰色丘疹或结节（较少见，<10%）。
2. 睾丸异常：
   • 一侧或双侧睾丸无痛性肿大，多见于男性儿童及青少年患者（罕见，<5%）。
3. 眼底改变：
   • 白血病细胞浸润视网膜血管，表现为视网膜出血或渗出（少见，<10%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液学检查

   • 外周血象异常：白细胞计数升高或降低，可见幼稚细胞（>80%），伴有不同程度的贫血和/或血小板减少。
   • 骨髓涂片及活检：显示大量原始和幼稚细胞增生，形态学上难以归类为特定系列；免疫表型分析显示混合系标志物阳性。

2. 分子生物学检测

   • 染色体核型分析：发现特定的染色体异常如t(9;22)(q34;q11.2)（BCR-ABL1）、t(v;11q23)（MLL重排）等（约50%-70%）。
   • 基因突变筛查：JAK2、FLT3、NPM1等关键调控因子突变检测有助于诊断分型。

3. 影像学表现

   • 胸部X线/CT扫描：可能显示纵隔淋巴结肿大或肺部感染灶（根据具体病变情况而定）。
   • 超声检查：腹部B超可评估肝脾大小及其内部结构变化（适用于怀疑脏器浸润时）。

注：以上数据基于现有文献资料整理得出，部分发生率数值仅供参考。实际临床工作中需结合患者个体情况进行综合判断。