系列不明急性白血病Acute leukaemias of ambiguous lineage

更新时间：2025-10-09 15:50:52

系列不明急性白血病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

系列不明急性白血病（Acute leukaemias of ambiguous lineage）是一种特殊类型的急性白血病，其特点是母细胞缺乏足够证据来明确分类为骨髓性或淋巴性，或者它们同时具有骨髓性和淋巴性的形态和/或免疫表型特征。这类白血病在临床上较为罕见，但诊断时需要综合运用细胞学、免疫表型分析以及分子遗传学技术进行细致鉴别。

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病因学特征

1. 遗传与分子机制：

   • 该类疾病可能与多种基因突变相关，如t(9;22)(q34;q11.2)导致BCR-ABL1融合基因形成、t(v;11q23)导致MLL重排等。这些遗传改变干扰了正常的造血干细胞分化过程，从而导致异常增生的细胞出现。
   • 其他常见变异还包括涉及JAK2、FLT3、NPM1等关键调控因子的突变，这些因素均会影响细胞生长调控网络，促进恶性转化。

2. 环境因素：

   • 长期暴露于某些化学物质（例如苯）、电离辐射（X射线、γ射线），以及病毒感染（如人类T淋巴细胞病毒HTLV-1）也被认为是诱发急性白血病的风险因素之一。
   • 生活习惯方面，吸烟、饮酒过量也可能增加患病概率，尽管对于系列不明急性白血病的具体影响程度尚需进一步研究证实。

3. 先天易感性：

   • 一些先天性疾病或综合征患者，如唐氏综合症、范可尼贫血等，由于存在基础染色体异常或DNA修复缺陷，更易于发展成各种类型包括系列不明急性白血病在内的血液系统肿瘤。

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病理机制

1. 多能干细胞起源：

   • 系列不明急性白血病起源于多功能造血干细胞，这类细胞本应能够分化为所有类型的成熟血细胞。但在病变状态下，这些细胞停滞于未成熟状态并持续扩增，无法完成正常的终末分化步骤。

2. 异常信号通路激活：

   • 基因突变导致的关键信号传导途径异常激活，促进了细胞周期进程不受控制地加速，抑制了凋亡程序，从而使白血病克隆得以快速积累。
   • 比如，在BCR-ABL1阳性病例中，持续激活的酪氨酸激酶信号会增强细胞存活能力和增殖能力；而MLL重排则通过上调HOX家族成员表达水平干扰正常造血过程。

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临床表现

1. 症状特征：
   • 与其他急性白血病相似，患者常表现为非特异性全身症状如发热、乏力、体重减轻；由于骨髓功能受损导致的贫血（面色苍白）、出血倾向（皮肤瘀点、鼻衄）、感染易感性增加（反复呼吸道感染）。
   • 特定情况下，还可以观察到肝脾肿大、淋巴结肿大及其他器官受累表现（中枢神经系统浸润、睾丸白血病等）。

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参考文献：以上内容基于《中国临床肿瘤学》、《现代血液病学》等相关专业教材整理而成，并结合最新科学研究成果进行补充完善。