急性髓系白血病伴成熟Acute myeloid leukaemia with maturation

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2A60.32

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索引词Acute myeloid leukaemia with maturation、急性髓系白血病伴成熟、急性髓细胞白血病伴成熟

缩写AML伴成熟、M2型AML

别名急性髓性白血病伴成熟、急性髓细胞性白血病伴成熟

急性髓系白血病伴成熟的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 骨髓检查：骨髓中原始粒细胞比例超过20%，且存在至少10%的成熟阶段的中性粒细胞。
- 外周血检查：外周血中原始粒细胞比例超过20%，且存在至少10%的成熟阶段的中性粒细胞。
支持条件（临床与实验室依据）：
- 典型临床表现：
  - 贫血（乏力、面色苍白、气促等）
  - 发热
  - 出血倾向（皮肤瘀点、鼻衄、牙龈出血等）
  - 骨骼和关节疼痛（胸骨压痛）
  - 肝脾肿大
  - 淋巴结肿大
- 血液学检查：
  - 血红蛋白水平显著下降
  - 白细胞总数升高，以原始粒细胞为主
  - 血小板计数减少
- 染色体和基因检测：
  - 特定的染色体易位或突变，如t(8;21)(q22;q22)、inv(16)(p13.1q22)等
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的骨髓检查或外周血检查即可确诊。
- 若无骨髓或外周血证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（贫血、发热、出血倾向等）
  - 染色体和基因检测阳性

影像学检查：
- X线、CT或MRI：
  - 异常意义：显示骨骼病变、绿色瘤或其他器官受累情况，有助于评估疾病范围和并发症。
临床鉴别检查：
- 心脏超声：
  - 异常意义：评估心脏功能和是否有心包积液。
- 脑脊液检查：
  - 异常意义：评估中枢神经系统侵犯情况，如头晕、头痛、呕吐等症状。
流行病学调查：
- 暴露史追溯：
  - 判断逻辑：了解患者是否有长期接触化学物质、电离辐射等环境因素的历史，增强诊断指向性。

血液学检查：
- 血常规：
  - 白细胞计数：通常升高，但也可正常或降低。
  - 血红蛋白水平：显著下降。
  - 血小板计数：减少。
  - 外周血涂片：可见大量原始粒细胞。
- 骨髓穿刺和活检：
  - 原始粒细胞比例：超过20%，且存在至少10%的成熟阶段的中性粒细胞。
  - 骨髓形态学：骨髓中有大量原始粒细胞，伴有不同程度的成熟中性粒细胞。
染色体和基因检测：
- 特定染色体易位：如t(8;21)(q22;q22)、inv(16)(p13.1q22)等。
- 基因突变：如NPM1、FLT3-ITD、CEBPA等。
生化指标：
- 乳酸脱氢酶（LDH）：显著升高，提示高肿瘤负荷。
- C反应蛋白（CRP）：升高，提示炎症反应或感染。
- 肝功能指标：ALT、AST、胆红素等可能升高，提示肝脏受累。
凝血功能：
- 凝血酶原时间（PT）：延长，提示凝血功能障碍。
- 部分凝血活酶时间（APTT）：延长，提示凝血功能障碍。
- 纤维蛋白原：降低，提示消耗性凝血病。
免疫学检查：
- 流式细胞术：用于鉴定原始细胞的免疫表型，如CD34、CD117、HLA-DR等阳性。

权威依据：WHO《急性髓系白血病诊断指南》、NCCN《急性髓系白血病临床实践指南》。