急性髓系白血病不伴成熟Acute myeloid leukaemia without maturation

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急性髓系白血病不伴成熟 (2A60.31) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 全身症状：

   • 疲劳无力：多数患者会经历持续性或逐渐加重的乏力感，影响日常活动（高，70%-90%）。
   • 体重减轻：不明原因的体重下降，通常伴随食欲减退（中，50%-70%）。
   • 发热：因中性粒细胞减少导致感染风险增加，患者易出现反复发热，体温可高达38°C以上（高，70%-90%）。

2. 血液系统症状：

   • 贫血相关症状：面色苍白、头晕眼花、心悸气短等，由于红细胞生成减少或无效造血所致（高，70%-90%）。
   • 出血倾向：皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血、月经过多等，因血小板减少导致止血功能障碍（高，70%-90%）。
   • 感染：易并发细菌、真菌或病毒感染，表现为呼吸道、泌尿道、消化道等部位的感染症状（高，70%-90%）。

其他可能症状

1. 骨骼疼痛：
   • 部分病人会出现胸骨压痛或四肢长骨疼痛，尤其在夜间更为明显（低，10%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 血液学检查：

   • 白细胞计数异常：外周血白细胞总数可能升高（>50×10^9/L），但也可能正常或减少（高，70%-90%）。
   • 贫血：血红蛋白水平显著下降，通常低于100 g/L（高，70%-90%）。
   • 血小板减少：血小板计数显著减少，常低于50×10^9/L（高，70%-90%）。

2. 骨髓象：

   • 原始细胞比例增高：骨髓涂片显示原始细胞比例≥20%，且这些细胞缺乏成熟迹象（高，90%-100%）。
   • 髓过氧化物酶阳性：原始细胞表达髓过氧化物酶（MPO），部分病例可见奥尔小体（Auer rods）（高，70%-90%）。

非典型体征

1. 肝脾肿大：
   • 肝脾体积增大，触诊时可感知到相应部位饱满或压痛（低，10%-30%）。
2. 淋巴结肿大：
   • 少数患者可能出现颈部、腋窝或腹股沟淋巴结轻度肿大（低，10%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

   • 全血细胞计数：显示白细胞计数异常、贫血及血小板减少（高，70%-90%）。
   • 骨髓穿刺及活检：确诊依据，骨髓中原始细胞比例≥20%（高，90%-100%）。

2. 流式细胞术：

   • 免疫表型分析：显示原始细胞表达CD13、CD33、CD117等髓系标志物（高，90%-100%）。

3. 分子遗传学检测：

   • 染色体核型分析：检测特定的染色体异常，如t(8;21)、inv(16)等（中，50%-70%）。
   • 基因突变检测：检测NPM1、FLT3-ITD/TKD、CEBPA等基因突变（中，50%-70%）。

4. 影像学检查：

   • 胸部X线：排除肺部感染或其他并发症（中，30%-50%）。
   • 腹部超声：评估肝脾肿大情况（中，30%-50%）。

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注：临床表现因个体差异而异，上述几率为一般情况下的估计。具体诊断需结合患者的临床表现、实验室检查及影像学结果综合判断。