侵袭性NK细胞白血病Aggressive NK cell leukaemia
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Aggressive NK cell leukaemia、侵袭性NK细胞白血病
别名侵袭性自然杀伤细胞白血病、侵袭性NK细胞肿瘤、高度侵袭性NK细胞白血病、EB病毒相关性侵袭性NK细胞白血病
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
侵袭性NK细胞白血病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
侵袭性NK细胞白血病（Aggressive NK-cell Leukaemia, ANKL）是一种罕见的高度侵袭性的血液系统恶性肿瘤，属于成熟自然杀伤（NK）细胞肿瘤的一种。该疾病特征为NK细胞在全身范围内的异常增殖，具有迅速进展和高度恶性的临床病程，并且通常与EB病毒（Epstein-Barr Virus, EBV）感染相关。病变主要累及外周血、骨髓、肝脏和脾脏等器官，患者常表现为急性起病，伴随发热、体重减轻、疲劳、淋巴结肿大以及皮肤出血点等症状。
病因学特征
- EB病毒感染机制：
- ANKL已被证实与EB病毒感染密切相关。EB病毒能够感染NK细胞并导致其发生恶性转化。病毒感染后，NK细胞失去了正常的调控机制，开始无限制地增殖，侵犯骨髓和其他器官。这种病毒感染不仅促进了NK细胞的恶性转化，还可能通过多种机制影响免疫系统的功能，进一步促进疾病的发展。
- 遗传因素与环境因素：
- 虽然具体的遗传易感性尚未完全明确，但有研究表明某些遗传背景可能增加个体对ANKL的易感性。此外，废物接触、化学物质暴露以及环境因素也可能在一定程度上参与了疾病的发生和发展。
- 免疫系统失调：
- NK细胞是免疫系统的重要组成部分，它们能够识别并消灭体内的异常细胞。然而，在ANKL中，NK细胞的功能失调导致其无法正常发挥免疫监视作用，反而成为恶性增殖的主体。这种免疫系统的失调可能是由于EB病毒感染引起的免疫抑制或自身免疫调节失衡所致。
病理机制
- NK细胞增殖与浸润：
- 在ANKL中，NK细胞出现单克隆性增殖，这些异常增生的NK细胞广泛浸润外周血、骨髓、肝脏、脾脏及其他器官。这导致正常组织结构的破坏和功能障碍，引发一系列临床症状。
- 多器官衰竭：
- 由于NK细胞的广泛浸润和破坏，患者常常出现多器官功能衰竭。特别是在肝脏和脾脏中，大量增生的NK细胞可导致肝脾肿大，进而影响这些器官的正常功能。此外，凝血功能障碍和嗜血细胞综合症也是常见的并发症。
- 免疫抑制与感染：
- 患者的免疫系统受到严重抑制，使得他们更容易发生各种感染。特别是EB病毒感染可能导致免疫抑制，进一步加剧病情。
临床表现
- 症状特征：
- 全身症状：患者常表现为持续性发热、体重减轻、疲劳等全身症状。
- 局部症状：淋巴结肿大、皮肤出血点等。
- 器官受累：肝脾肿大、凝血功能障碍、全血细胞减少等。
- 其他症状：部分患者可能出现贫血、黄疸、腹水等症状。
参考文献：《Leukemia》、《Blood》、《Journal of Clinical Oncology》等高水平医学期刊发表的相关研究论文。