T细胞幼淋巴细胞白血病T-cell prolymphocytic leukaemia
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词T-cell prolymphocytic leukaemia、T细胞幼淋巴细胞白血病、T细胞幼淋巴细胞白血病未提及缓解 [possible translation]、T细胞幼淋巴细胞白血病未提及缓解、T细胞幼淋巴细胞白血病完全缓解、T细胞型幼淋巴细胞白血病完全缓解
同义词prolymphocytic leukaemia of T-cell type without mention of remission
别名T细胞前淋巴细胞性白血病、T细胞幼稚淋巴细胞白血病
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
T细胞幼淋巴细胞白血病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
T细胞幼淋巴细胞白血病（T-PLL）是一种罕见且侵袭性的成熟T细胞白血病，其特点是血液、骨髓、淋巴结、肝脏、脾脏和皮肤等部位出现具有中等到小型幼稚淋巴细胞特征的T细胞异常增生。这类疾病多发于中老年人群，特别是50岁以上的个体，并且男性发病率相对较高。
病因学特征
- 遗传因素：
- 该病的发生与多种染色体异常有关。其中76%的T-PLL病例存在14号染色体断裂，而53%的病例伴有8号染色体三体性。此外，50%的患者表现出TP53抑癌基因突变，这种突变会导致细胞凋亡抑制及失控性增殖。
- 免疫系统相关：
- 遗传性共济失调-毛细血管扩张症（AT）患者患T-PLL的风险显著增加。这表明某些特定类型的免疫缺陷状态可能促进了此类肿瘤的发展。
- 其他潜在诱因：
- 尽管具体机制尚不完全明确，但长期接触某些化学物质或遭受放射线暴露也可能成为诱发因素之一。部分研究指出，病毒感染尤其是逆转录病毒，在少数案例中可能扮演了促癌角色。
病理机制
- 细胞学特征：
- 涉及的淋巴细胞通常呈现中等到小尺寸，核形为圆形、椭圆形或不规则形态（部分病例可见脑回状核），染色质分布密集并含有明显中央核仁。胞浆丰富且呈嗜碱性，无颗粒结构，常观察到胞膜边缘有泡状突起。
- 分子生物学特性：
- T-PLL主要表达CD7抗原而不表达CD1及HLA-DR，反映了这些细胞来源于较早期阶段的T细胞前体。除了上述提到的染色体异常外，还经常发现涉及JAK/STAT信号通路激活的相关突变，如STAT5B基因扩增等，这进一步加剧了细胞增殖能力。
临床表现
- 全身症状：
- 患者常表现为疲乏无力、体重减轻以及食欲减退等症状。发热较为常见，有时伴随反复发作的口腔溃疡。
- 器官受累迹象：
- 肝脾肿大是T-PLL典型体征之一；同时约一半患者可触及肿大的淋巴结。皮肤损害也是不可忽视的表现形式，包括皮疹或其他非特异性皮肤改变。
- 血液学检查结果：
- 全血计数显示淋巴细胞数量显著增多，常常超过100×10^9/L水平。贫血和血小板减少亦较为普遍，提示骨髓功能受到抑制。
参考文献：根据现有文献综述整理而成，包括但不限于《血液学》、《癌症研究》等相关领域权威期刊报道内容。请注意，上述信息基于当前已知知识进行概括总结，并非直接引用自特定出版物。