肠病相关性T细胞淋巴瘤Enteropathy associated T-cell lymphoma

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2A90.7

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索引词Enteropathy associated T-cell lymphoma、肠病相关性T细胞淋巴瘤、肠病型肠道T细胞淋巴瘤、肠道T细胞淋巴瘤

同义词Enteropathy type intestinal T-cell lymphoma、Intestinal T-cell lymphoma

肠病相关性T细胞淋巴瘤（Enteropathy-associated T-cell lymphoma, EATL）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）
- 病理学检查阳性：
  - 通过小肠活检或手术切除标本，组织病理学检查显示典型的EATL特征，包括大量大淋巴细胞浸润，伴有显著的炎性背景。
  - 免疫组化染色显示肿瘤细胞表达CD3、CD8等T细胞标志物。
支持条件（临床与流行病学依据）
- 典型临床表现：
  - 消化道症状：腹痛、腹泻、便血、营养不良。
  - 全身症状：发热、体重减轻、乏力、盗汗。
- 乳糜泻背景：
  - 患者有明确的乳糜泻病史，尤其是I型EATL。
- 影像学表现：
  - 内镜检查显示肠道黏膜溃疡、糜烂、增厚。
  - CT扫描显示肠壁增厚、淋巴结肿大、腹腔积液。
  - PET-CT显示肿瘤代谢活性高。
阈值标准
- 符合“必须条件”中的病理学检查阳性即可确诊。
- 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（消化道和全身症状）。
  - 影像学表现（内镜、CT、PET-CT）。

影像学检查
- 内镜检查：
  - 异常意义：发现肠道黏膜溃疡、糜烂、增厚等，提示EATL。
- CT扫描：
  - 异常意义：显示肠壁增厚、淋巴结肿大、腹腔积液等，支持EATL的诊断。
- PET-CT：
  - 异常意义：评估肿瘤的代谢活性及全身转移情况，有助于分期和治疗决策。
实验室检查
- 血液检查：
  - 贫血：血红蛋白水平降低（常见，50%-70%）。
  - 白细胞计数异常：白细胞计数增高或降低（常见，40%-60%）。
  - 乳酸脱氢酶（LDH）升高：反映肿瘤负荷（常见，40%-60%）。
  - C反应蛋白（CRP）升高：提示炎症反应（常见，30%-50%）。
免疫学检查
- HLA基因型检测：
  - 异常意义：特定的HLA基因型可能增加患EATL的风险，尤其是在乳糜泻患者中。
- 病毒检测：
  - EB病毒（Epstein-Barr virus）检测：
  - 异常意义：某些病例中可检测到EB病毒感染，提示可能的诱发因素。
遗传学检查
- JAK-STAT通路突变检测：
  - 异常意义：JAK-STAT信号通路的异常激活可能导致细胞增殖失控。
- NF-κB通路突变检测：
  - 异常意义：NF-κB信号通路的异常激活可能促进肿瘤细胞的存活和增殖。

病理学检查
- 组织学改变：
  - 异常意义：肿瘤细胞呈弥漫性浸润，伴有显著的炎性背景，支持EATL的诊断。
- 免疫表型：
  - 异常意义：CD3、CD8等T细胞标志物阳性，进一步确认T细胞来源。
血液检查
- 贫血：
  - 异常意义：血红蛋白水平降低，提示慢性疾病或肿瘤负荷。
- 白细胞计数异常：
  - 异常意义：白细胞计数增高或降低，提示炎症或骨髓抑制。
- 乳酸脱氢酶（LDH）升高：
  - 异常意义：反映肿瘤负荷，LDH升高与预后不良相关。
- C反应蛋白（CRP）升高：
  - 异常意义：提示炎症反应，CRP升高与疾病活动度相关。
免疫学检查
- HLA基因型检测：
  - 异常意义：特定的HLA基因型可能增加患EATL的风险。
- EB病毒（Epstein-Barr virus）检测：
  - 异常意义：检测到EB病毒感染，提示可能的诱发因素。
遗传学检查
- JAK-STAT通路突变检测：
  - 异常意义：JAK-STAT信号通路的异常激活可能导致细胞增殖失控。
- NF-κB通路突变检测：
  - 异常意义：NF-κB信号通路的异常激活可能促进肿瘤细胞的存活和增殖。

权威依据：《血液学》、《肿瘤学》、《免疫学》。