其他特指的急性髓系白血病，采用其他标准不可归类在他处者Other specified Acute myeloid leukaemia, not elsewhere classified by criteria of other types

更新时间：2025-06-18 20:48:22

其他特指的急性髓系白血病和相关前体细胞肿瘤（ICD-11 2A60.Y）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

---

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：
   • 骨髓原始细胞比例：骨髓中原始髓系细胞占非红系细胞比例≥20%（WHO标准）。
   • 排除性诊断：不符合以下已知AML亚型分类：
     • 重现性遗传学异常（如t(8;21)、inv(16)、PML-RARA等，对应2A60.0）。
     • 骨髓增生异常相关改变（2A60.1）。
     • 治疗相关性髓系肿瘤（2A60.2）。
     • 唐氏综合征相关性髓系增殖（2A60.4）。

2. 支持条件（补充依据）：

   • 特定遗传学异常：
     • 罕见染色体易位（如t(6;9)(p23;q34)、t(1;22)(p13;q13)）。
     • 基因突变（如NPM1、CEBPA双等位突变、FLT3-ITD等）。
   • 临床表现：
     • 贫血（血红蛋白<100 g/L）、血小板减少（<100×10⁹/L）、中性粒细胞减少（<1.5×10⁹/L）。
     • 发热、肝脾肿大或淋巴结肿大（非特异性）。

3. 阈值标准：

   • 必须满足“骨髓原始细胞≥20%”且排除其他AML亚型。
   • 若存在罕见遗传学异常（如t(6;9)），可直接支持诊断。

---

二、辅助检查

1. 检查项目树：
   plaintext 一级检查：骨髓穿刺+活检 ├─ 二级检查：流式细胞术（免疫表型分析） ├─ 二级检查：细胞遗传学分析（核型分析） └─ 二级检查：分子生物学检测 ├─ 三级检查：FISH（特定染色体易位） └─ 三级检查：NGS基因测序（FLT3、NPM1、CEBPA等突变）

   一级检查：外周血涂片 ├─ 二级检查：全血细胞计数 └─ 二级检查：形态学评估

   一级检查：影像学评估 ├─ 二级检查：腹部超声（肝脾肿大） └─ 二级检查：胸部CT（感染筛查）

2. 判断逻辑：

   • 骨髓穿刺：
     • 原始细胞比例≥20%是核心诊断依据，需结合免疫表型（CD13/CD33阳性）确认髓系来源。
   • 流式细胞术：
     • 异常免疫表型（如CD34+/HLA-DR−）提示高危亚型。
   • 细胞遗传学分析：
     • 复杂核型（≥3异常）或罕见易位（如t(6;9)）支持诊断。
   • 分子生物学检测：
     • FLT3-ITD突变提示预后不良，NPM1突变可能影响治疗反应。
   • 影像学检查：
     • 肝脾肿大需与淋巴瘤或感染性疾病鉴别。

---

三、实验室参考值及异常意义

检测项目	正常参考值	异常意义
骨髓原始细胞比例	<5%	≥20%为AML诊断阈值，介于5%-19%需考虑MDS或低增生性AML。
FLT3-ITD突变	阴性	阳性提示预后差，需强化治疗（如造血干细胞移植）。
NPM1突变	阴性	阳性提示对化疗敏感，但合并FLT3-ITD时预后恶化。
染色体核型分析	46,XX或46,XY	复杂核型或t(6;9)等罕见易位提示高危，需调整治疗方案。
外周血白细胞计数	4-10×10⁹/L	升高（>50×10⁹/L）或降低（<1×10⁹/L）均提示病情危重。
乳酸脱氢酶（LDH）	120-250 U/L	显著升高（>500 U/L）提示高肿瘤负荷或细胞溶解。

---

四、总结

• 诊断核心：骨髓原始细胞≥20%且排除其他AML亚型，结合遗传学特征（如t(6;9)）。
• 辅助检查优先级：骨髓形态学+免疫分型为首选，分子检测指导预后分层。
• 实验室异常解读：FLT3-ITD和复杂核型需警惕高复发风险，NPM1突变可能优化化疗方案。

参考文献：

1. WHO《造血与淋巴组织肿瘤分类（2016修订版）》
2. ICD-11官方疾病编码指南（2023年更新）
3. Döhner H et al. Diagnosis and management of AML in adults: ELN recommendations from 2022. Blood 2022.
4. Arber DA et al. The 2016 revision to the WHO classification of myeloid neoplasms. Blood 2016.