索引词Acute myeloid leukaemia, not elsewhere classified by criteria of other types、未特指的急性髓系白血病、急性髓系白血病，采用其他标准不可归类在他处者、急性髓细胞白血病未提及缓解、急性髓细胞白血病NOS、急性髓系白血病NOS、AML[急性髓系白血病]、急性髓系白血病，采用其他标准NOS
缩写AML-NOS、急性髓细胞白血病-非特指型
别名急性髓性白血病-未分类型、急性髓样白血病-非特指型
未特指的急性髓系白血病（AML）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
必须条件（确诊依据）：
骨髓原始细胞比例≥20%（WHO 2022标准）：
骨髓穿刺涂片计数原始粒细胞≥20%（非红细胞计数）。
髓系来源确认：
流式细胞术证实表达髓系标志物（CD13/CD33/CD117/MPO阳性）。
排除特定亚型：
无重现性遗传学异常（如t(8;21), inv(16), t(15;17)等）。
无治疗相关AML或骨髓增生异常综合征（MDS）病史。
支持条件（临床与实验室依据）：
典型临床表现：
进行性贫血（Hb<100g/L）、血小板减少（PLT<100×10⁹/L）、感染倾向。
发热（>38℃）、骨痛（胸骨压痛阳性）、肝脾/淋巴结肿大。
血象异常阈值：
外周血原始细胞比例≥5%（需结合骨髓结果）。
分子学支持：
存在AML相关突变（如FLT3-ITD/NPM1/CEBPA），但未达特定亚型标准。
阈值标准：
符合全部"必须条件"即可确诊。
若骨髓原始细胞<20%但≥10%，需满足：
重现性遗传学异常阴性 + 髓系标志物阳性 + 进行性血细胞减少。
二、辅助检查
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graph TD
A[初步筛查] --> B1(全血细胞计数)
A --> B2(外周血涂片)
A --> B3(凝血功能)
B1 --> C[异常提示]
B2 --> C
C --> D[骨髓检查]
D --> D1(骨髓穿刺涂片)
D --> D2(骨髓活检)
D --> D3(流式细胞术)
D --> D4(细胞遗传学)
D4 --> E1[染色体核型分析]
D4 --> E2[FISH检测]
D --> D5(分子检测)
D5 --> F1[NPM1/FLT3/CEBPA测序]
D --> D6(排除检查)
D6 --> G1(腰穿-脑脊液分析)
D6 --> G2(影像学评估)
判断逻辑：
全血细胞计数：
三系减少→提示骨髓浸润，需骨髓检查。
白细胞增高伴原始细胞→直接支持AML。
骨髓涂片：
原始细胞≥20%→确诊核心依据。
流式细胞术：
CD34+/CD117+/MPO+→确认髓系来源，排除淋系肿瘤。
细胞遗传学：
正常核型或无特定异常→符合"未特指"分类。
分子检测：
FLT3-ITD阳性→提示预后不良，指导靶向治疗。
三、实验室检查的异常意义
检查项目
参考范围
异常意义
骨髓原始细胞
<5%
≥20%：确诊AML；10-19%+血细胞减少→需结合遗传学排除MDS/AML。
血红蛋白(Hb)
男130-175 g/L 女120-150 g/L
<100 g/L：提示贫血严重度，需输血支持。
血小板(PLT)
125-350×10⁹/L
<50×10⁹/L：出血高风险，需血小板输注。
白细胞(WBC)
4-10×10⁹/L
>100×10⁹/L：高白细胞血症→紧急白细胞分离；<1.5×10⁹/L→感染风险↑。
LDH
135-225 U/L
>500 U/L：提示肿瘤负荷高或细胞溶解。
凝血功能
PT/APTT正常
异常：警惕DIC（尤其M3亚型排除后）。
脑脊液检查
无原始细胞
发现原始细胞→中枢神经系统浸润→需鞘内化疗。
四、总结
确诊核心：骨髓原始细胞≥20% + 髓系免疫表型 + 排除特定遗传亚型。
关键辅助检查：骨髓形态+流式+遗传学三联评估，分子检测指导预后分层。
实验室预警：
Hb<80g/L + PLT<20×10⁹/L→紧急支持治疗。
WBC>100×10⁹/L→优先降白细胞处理。
未特指型特殊性：需积极筛查NPM1/FLT3/CEBPA突变以优化治疗方案。
参考文献：
WHO Classification of Tumours Editorial Board. Haematolymphoid Tumours (5th ed, 2022).
NCCN Clinical Practice Guidelines: Acute Myeloid Leukemia (2025).
Döhner H, et al. Blood (2022) AML risk stratification update.