Becker肌营养不良Becker muscular dystrophy
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Becker muscular dystrophy、Becker肌营养不良、抗肌萎缩蛋白病、假肥大型进行性肌营养不良、贝克型肌营养不良症、假肥大型肌营养不良症、贝克萎缩症 [possible translation]、Becker型营养不良 [possible translation]、BMD[良性假肥大型肌营养不良] [possible translation]、贝克萎缩症、BMD[良性假肥大型肌营养不良]、Becker型营养不良、常染色体隐性遗传肌营养不良，儿童型，类似Becker肌营养不良症、有症状的Becker肌营养不良女性携带者、良性dystrophin缺乏性Becker肌营养不良、良性Becker肌营养不良、良性肌营养不良 [possible translation]、良性肌营养不良
同义词Dystrophinopathy、Becker dystrophy、Becker type dystrophy、BMD - [Becker muscular dystrophy]
Becker肌营养不良（8C70.0）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 进行性肌肉无力：
- 首先影响骨盆带和肩胛带的肌肉，导致行走困难、上楼梯费力、跑步缓慢等（常见，70%-90%）。
- 逐渐进展至四肢近端肌肉（常见，50%-70%）。
- 肌肉疲劳：
- 活动后感到极度疲劳，尤其是体力劳动或长时间站立后（常见，60%-80%）。
- 关节挛缩：
- 关节活动受限，尤其是踝关节和膝关节（较少见，20%-40%）。
其他可能症状
- 呼吸困难：
- 呼吸肌受累可能导致夜间或运动时呼吸困难（较少见，10%-30%）。
- 心悸和胸痛：
- 心脏受累表现为心律失常或心功能不全相关症状（较少见，10%-20%）。
- 认知功能障碍：
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肌肉萎缩：
- 骨盆带和肩胛带肌肉萎缩（常见，70%-90%）。
- 腓肠肌假性肥大（外观发达但肌力下降）（常见，50%-70%）。
- Gower征：
- 从坐位站立时需用手支撑大腿辅助（常见，70%-90%）。
- 翼状肩胛：
- 肩胛带肌肉无力导致肩胛骨突出（常见，50%-70%）。
- 鸭步：
非典型体征
- 心脏异常：
- 心电图显示房室传导阻滞（较少见，10%-30%）。
- 心脏超声提示心肌肥厚或心功能下降（较少见，10%-30%）。
- 关节挛缩：
- 踝关节和膝关节活动范围受限（较少见，20%-40%）。
实验室与影像学特征
- 血清肌酸激酶（CK）升高：
- 基因检测：
- Dystrophin基因突变阳性（检出率：90%-95%）。
- 肌肉活检：
- 肌肉纤维萎缩/肥大，脂肪和结缔组织替代（异常率：90%-95%）。
- 肌电图：
- 心脏超声：
- 磁共振成像（MRI）：
注：临床表现具有高度异质性，需个体化评估。早期诊断和综合治疗可改善生活质量。