肩腓肌营养不良Scapuloperoneal muscular dystrophy 更新时间：2025-05-27 22:52:43 关键词 索引词 Scapuloperoneal muscular dystrophy、肩腓肌营养不良、Erb肌营养不良、Erb假肥厚型肌营养不良症、肩胛腓肌营养不良伴早期挛缩、良性肩腓肌营养不良伴早期痉挛 [possible translation]、肩腓肌综合征 [possible translation]、肩腓肌营养不良 [possible translation]、肩腓肌综合征、良性肩腓肌营养不良伴早期痉挛
展开 同义词 Erb muscular dystrophy、benign scapuloperoneal muscular dystrophy with early contractures、scapuloperoneal syndrome、scapuloperoneal dystrophy、Erb pseudohypertrophic muscular dystrophy、scapuloperoneal muscular dystrophy with early contractures
展开 别名 肩腓肌营养障碍、肩腓肌肉萎缩症、肩胛腓骨肌营养不良
展开 肩腓肌营养不良的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义 肩腓肌营养不良（scapuloperoneal muscular dystrophy, 8C70.5）是一组具有遗传异质性的进行性肌病，特征性表现为肩胛带肌群与腓骨肌群的对称性无力和萎缩。临床表现以肩胛骨翼状突出和足背屈无力为典型特征，病程呈现进行性加重趋势。需注意与Emery-Dreifuss肌营养不良等具有部分表型重叠的独立疾病相鉴别，后者以早发性关节挛缩和心肌受累为显著特征。
病因学特征
遗传因素 ：
属常染色体显性/隐性或X连锁遗传性肌病，具有高度遗传异质性
已确认相关基因包括：LMNA （编码核膜蛋白）、TRIM32 （参与蛋白质泛素化）及部分尚未明确的功能基因
分子机制 ：
基因突变导致肌纤维结构蛋白异常或核膜功能缺陷
肌细胞膜稳定性受损引发钙超载，最终导致肌纤维变性坏死
受损肌纤维被脂肪和纤维结缔组织渐进性替代
病理生理过程 ：
选择性地累及肩胛带肌（冈上肌、冈下肌）和腓骨肌（胫前肌、趾长伸肌）
心肌受累仅见于特定亚型（如伴LMNA突变者）
病理机制
肌肉组织改变 ：
肌纤维大小显著不等，萎缩纤维与代偿性肥大纤维交错分布
肌内膜纤维化伴脂肪浸润，肌束结构紊乱
可见肌纤维分裂、坏死及吞噬现象
电生理变化 ：
肌电图显示肌源性损害：运动单位电位时限缩短、波幅降低
可见自发电位（正锐波、纤颤电位），提示活动性肌膜不稳定
神经传导研究正常，区别于神经源性病变
临床表现
症状特征 ：
运动障碍 ：进行性抬臂困难（"翼状肩胛"）、跨阈步态（足下垂所致）肌肉体积改变 ：肩胛区凹陷、小腿前外侧肌肉萎缩关节挛缩 ：晚期出现踝关节背屈受限、肘关节屈曲挛缩心脏异常 ：特定亚型可伴传导阻滞（房室结/束支阻滞）
体征 ：
肌力评估 ：肩外展/前屈肌力3-4级，踝背屈肌力2-3级（MRC分级）特征性姿势 ：挺胸时肩胛骨后移（"倾斜征"阳性）反射改变 ：肱二头肌/膝腱反射保留，跟腱反射减弱心脏体征 ：特定突变型可闻及心律不齐或心音异常
参考文献 ：神经病学名词审定委员会《神经病学名词》第一版；Mayo Clinic 肌营养不良症相关资料；其他相关临床和基础研究文献。