Becker肌营养不良Becker muscular dystrophy
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Becker muscular dystrophy、Becker肌营养不良、抗肌萎缩蛋白病、假肥大型进行性肌营养不良、贝克型肌营养不良症、假肥大型肌营养不良症、贝克萎缩症 [possible translation]、Becker型营养不良 [possible translation]、BMD[良性假肥大型肌营养不良] [possible translation]、贝克萎缩症、BMD[良性假肥大型肌营养不良]、Becker型营养不良、常染色体隐性遗传肌营养不良，儿童型，类似Becker肌营养不良症、有症状的Becker肌营养不良女性携带者、良性dystrophin缺乏性Becker肌营养不良、良性Becker肌营养不良、良性肌营养不良 [possible translation]、良性肌营养不良
同义词Dystrophinopathy、Becker dystrophy、Becker type dystrophy、BMD - [Becker muscular dystrophy]
Becker肌营养不良的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
Becker肌营养不良（Becker Muscular Dystrophy, BMD）是一种遗传性进行性肌肉疾病，属于X-连锁隐性遗传病。该病主要影响男性，由于Dystrophin基因突变导致抗肌萎缩蛋白（dystrophin）部分缺乏或功能异常。与Duchenne肌营养不良相比，BMD患者的症状较轻，发病年龄晚，且进展速度较慢。患者通常表现为进行性的肌肉无力和萎缩，特别是骨盆带和肩胛带的肌肉。
病因学特征
- 基因突变机制：
- BMD的主要病因是位于X染色体上的Dystrophin基因突变，这种突变导致抗肌萎缩蛋白的表达量减少或功能受损。
- 抗肌萎缩蛋白在维持肌肉细胞膜完整性方面起关键作用，其缺陷会导致肌肉纤维易受损伤并逐渐退化。
- 遗传模式：
- 作为一种X-连锁隐性遗传病，BMD主要影响男性，因为男性只有一个X染色体。女性携带者通常无明显症状，但有少数携带者可能会表现出轻微的症状。
- 遗传咨询对于家族中有BMD病史的家庭非常重要，以评估后代的风险。
病理机制
- 肌肉损伤与修复：
- 由于抗肌萎缩蛋白的部分缺乏，肌肉细胞膜的稳定性降低，容易受到机械应力的影响而发生损伤。
- 损伤后的肌肉纤维不能有效修复，逐渐被脂肪和结缔组织所替代，导致肌肉力量减弱和萎缩。
- 炎症反应：
- 肌肉损伤后会引起局部炎症反应，进一步加重肌肉组织的破坏。
- 炎症细胞如巨噬细胞和T淋巴细胞参与了肌肉损伤的修复过程，但也可能促进纤维化和脂肪浸润。
- 心肌受累：
- 除了骨骼肌外，心脏肌肉也可能受到影响，导致心肌病，这是BMD患者常见的并发症之一。
- 心肌病变可引起心律失常、心力衰竭等症状。
临床表现
- 肌肉无力与萎缩：
- 最初表现为近端肌肉无力，尤其是骨盆带和肩胛带的肌肉。患者可能出现行走困难、跑步缓慢、上楼梯费力等症状。
- 随着病情进展，肌肉无力和萎缩会逐渐扩散到其他部位，导致行动受限。
- 关节挛缩：
- 由于肌肉无力，患者可能出现关节挛缩，特别是踝关节和膝关节，导致姿势异常和活动受限。
- 心肌病变：
- 一部分患者会出现心肌病变，表现为心律失常、心悸、呼吸困难等症状。心脏超声检查可以发现心肌肥厚和心功能下降。
- 认知功能：
- 尽管BMD患者一般智力正常，但少数患者可能存在轻度认知功能障碍，特别是在语言和执行功能方面。
参考文献：基于上述参考资料整理而成，具体来源包括但不限于知乎、搜狗百科、央广网等。