Duchenne肌营养不良Duchenne muscular dystrophy 更新时间：2025-10-09 15:50:52 关键词 索引词 Duchenne muscular dystrophy、Duchenne肌营养不良、良性Duchenne肌营养不良、Duchenne运动神经元病、杜兴型肌营养不良症、杜氏运动神经元病、杜氏肌营养不良、良性杜兴型肌营养不良症、Duchenne型营养不良症 [possible translation]、假性肥大性肌萎缩 [possible translation]、Duchenne型肌营养不良 [possible translation]、Duchenne型肌营养不良、Duchenne型营养不良症、假性肥大性肌萎缩、常染色体隐性遗传肌营养不良，儿童型，类似Duchenne肌营养不良、严重的儿童常染色体隐性遗传肌营养不良、有症状的Duchenne肌营养不良女性携带者、严重dystrophin缺乏性Duchenne肌营养不良、严重肌营养不良 [possible translation]、严重Duchenne肌营养不良 [possible translation]、严重肌营养不良、严重Duchenne肌营养不良
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展开 Duchenne肌营养不良的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义 Duchenne型肌营养不良症（DMD）是一种罕见的遗传性肌肉变性疾病，主要表现为缓慢、渐进性加重且对称性的肌肉无力和萎缩。它属于进行性肌营养不良中的一种相对常见的类型，发病率约为30/10万男婴。DMD是X连锁隐性遗传疾病，几乎只影响男性儿童。该病由DMD基因突变引起，导致抗肌萎缩蛋白（dystrophin）缺乏或功能异常，从而引发一系列病理变化。患者通常在6岁前出现症状，病情进展迅速。
病因学特征
基因突变机制 ：
Duchenne型肌营养不良症的发生源于位于X染色体上的DMD基因发生突变。这一基因编码一种名为抗肌萎缩蛋白的关键蛋白质，其主要存在于骨骼肌和心肌细胞膜上，起到维持肌纤维结构稳定性和保护肌细胞免受机械损伤的作用。
当DMD基因突变时，抗肌萎缩蛋白合成减少或完全缺失，使得肌细胞膜失去支撑而变得脆弱，易受收缩过程中的物理应力破坏，进而造成肌肉组织的坏死、炎症反应以及脂肪替代等病理改变。
遗传模式 ：
由于DMD遵循X连锁隐性遗传规律，因此男性为该病的主要受害者，女性则通常是无症状携带者。然而，在极少数情况下，部分女性也可能表现出轻微至中度的症状，这可能与其两条X染色体之一的不完全失活有关。
病理机制
肌肉病变 ：
抗肌萎缩蛋白的缺失直接导致了肌纤维的结构不稳定，特别是在反复的肌肉活动后，受损区域无法得到有效修复，最终形成不可逆的肌肉退化。
肌肉组织逐渐被结缔组织和脂肪所取代，进一步削弱了肌肉力量，并限制了患者的运动能力。
心脏与呼吸系统影响 ：
除了四肢肌肉外，DMD还会影响心肌和呼吸肌。心肌损害可表现为心律失常、心力衰竭等症状；而膈肌及其他辅助呼吸肌的功能障碍则可能导致呼吸困难甚至呼吸衰竭，成为晚期患者的主要死亡原因之一。
临床表现
早期症状 ：
患儿通常在学龄前即开始显现症状，如步态异常（如走路姿态像小鸭子）、容易跌倒、从地上爬起困难等。随着年龄增长，这些症状会逐渐加重。
中期进展 ：
随着病情的发展，患儿会出现明显的肌肉无力与萎缩现象，尤其是近端肢体更为显著。此外，他们还可能出现学习障碍（智商可能低于75），但这并非所有患者都会经历。
晚期并发症 ：
到青少年期，大部分患者已丧失独立行走的能力，需要依赖轮椅移动。此时，心脏和肺部问题也日益突出，严重影响生活质量并增加医疗护理需求。
参考文献 ：，，，，，