其他特指的肌营养不良Other specified Muscular dystrophy
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Muscular dystrophy、其他特指的肌营养不良、X连锁性肌病伴体位性肌萎缩、X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良6型、XMPMA、遗传性肌病伴早期呼吸衰竭、HMERF[遗传性肌病伴早期呼吸衰竭]、Edstrom肌病、肩关节肌病
缩写CMD、Other-Specified-Muscle-Dystrophy
别名先天性肌营养不良、遗传性肌营养不良、罕见型肌营养不良
其他特指的肌营养不良的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的肌营养不良（Other Specified Muscular Dystrophies）是一组特定类型的进行性遗传性骨骼肌疾病，其特征为肌肉无力、萎缩以及肌肉组织逐渐被纤维化和脂肪化替代。此类疾病涵盖不符合经典分型的罕见或特殊基因突变类型，例如X连锁性肌病伴体位性肌萎缩（X-linked myopathy with postural muscle atrophy, XMPMA）、X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良、遗传性肌病伴早期呼吸衰竭（Hereditary Myopathy with Early Respiratory Failure, HMERF）等。其共同表现为进行性肌力下降、运动功能受限，部分类型可累及心肌或呼吸肌，严重者导致残疾或生命威胁。
病因学特征
- 遗传因素：
- 主要由基因突变引起，遗传模式包括X连锁隐性、常染色体显性或隐性遗传。
- 例如，XMPMA由X染色体基因突变导致，男性患者因半合子突变而显症；HMERF则与常染色体显性遗传的TTN基因突变相关。
- 突变基因多编码维持肌肉结构或收缩功能的关键蛋白（如抗肌萎缩蛋白、emerin、titin等）。
- 基因突变机制：
- 基因缺失、重复或点突变可导致蛋白质功能异常或缺失，破坏肌细胞膜完整性或肌纤维稳定性。
- 例如，TTN基因突变导致titin蛋白缺陷，影响肌节结构和肌肉弹性。
- 代谢异常：
- 少数类型与肌肉能量代谢相关酶缺陷有关，但需与继发性代谢性肌病区分。
- 个体差异影响：
- 疾病表型受修饰基因、环境因素（如运动强度、感染）等影响，相同突变患者可能存在严重程度差异。
病理机制
- 结构蛋白缺陷：
- 关键结构蛋白（如dystrophin、emerin）缺失导致肌细胞膜脆弱，反复损伤后引发钙内流和细胞坏死。
- 肌肉退行性变：
- 坏死肌纤维被脂肪和纤维组织替代，肌肉收缩功能进行性丧失。
- 慢性炎症反应可能加重组织损伤，但非自身免疫介导。
- 多系统受累：
- 部分类型因蛋白广泛表达（如titin）可合并心肌病、呼吸肌无力或关节挛缩。
临床表现
- 症状特征：
- 进行性肌无力：近端肌群（骨盆带、肩胛带）首发，逐渐累及远端肌群及躯干。
- 肌萎缩与假性肥大：萎缩肌肉体积减小，部分因脂肪浸润表现为腓肠肌假性肥大。
- 关节挛缩与脊柱畸形：长期肌无力导致跟腱挛缩、脊柱侧弯等继发性骨骼改变。
- 心脏及呼吸系统受累：如Emery-Dreifuss肌营养不良可伴发房室传导阻滞，HMERF以早期呼吸衰竭为特征。
参考文献：
- 《肌营养不良的临床与医学定义及病因说明》
- 《肌营养不良症是什么病》
- 《肌营养不良的病因有哪些》
- 《关于肌营养不良的介绍》
以上信息基于现有医学文献及专业网站资料整理而成。