Duchenne肌营养不良Duchenne muscular dystrophy 更新时间：2024-10-12 14:01:01 关键词 索引词 Duchenne muscular dystrophy、Duchenne肌营养不良、良性Duchenne肌营养不良、Duchenne运动神经元病、杜兴型肌营养不良症、杜氏运动神经元病、杜氏肌营养不良、良性杜兴型肌营养不良症、Duchenne型营养不良症 [possible translation]、假性肥大性肌萎缩 [possible translation]、Duchenne型肌营养不良 [possible translation]、Duchenne型肌营养不良、Duchenne型营养不良症、假性肥大性肌萎缩、常染色体隐性遗传肌营养不良，儿童型，类似Duchenne肌营养不良、严重的儿童常染色体隐性遗传肌营养不良、有症状的Duchenne肌营养不良女性携带者、严重dystrophin缺乏性Duchenne肌营养不良、严重肌营养不良 [possible translation]、严重Duchenne肌营养不良 [possible translation]、严重肌营养不良、严重Duchenne肌营养不良
展开 同义词 benign Duchenne muscular dystrophy、Duchenne motor neuron disease、Duchenne type dystrophy、Duchenne-Griesinger disease、muscular dystrophy, Duchenne type
展开 Duchenne肌营养不良 (8C70.1) 的核心症状与体征 症状（主观感受） 典型症状
肌肉无力和萎缩 ：
患者通常在3-5岁前开始出现肌肉无力，主要表现为骨盆带和肩胛带肌肉的进行性无力和萎缩。患者常诉说上楼、跑步困难，蹲起费力（高：70%-90%）。
逐渐发展到四肢近端肌肉，导致走路姿态像小鸭子（高：80%-90%）。
Gowers征 ：
患者从平躺位起身时需要用手臂支撑身体，先跪起再站立（高：70%-90%）。
假性肥大 ：
运动技能问题 ：
跑步缓慢，跳跃能力差，容易跌倒（高：70%-90%）。
疲劳 ：
学习障碍 ：
部分患者可能伴有认知功能障碍，智商可能低于75（低：20%-30%）。
其他可能症状
心肺功能问题 ：
心肌病和呼吸肌受累，表现为运动耐力下降和呼吸困难（中：40%-60%）。
关节挛缩 ：
关节活动受限，尤其是髋关节和膝关节（中：40%-60%）。
体征（客观检测结果） 典型体征
肌肉无力 ：
四肢近端肌肉尤其明显，如髂腰肌、股四头肌、三角肌等（高：70%-90%）。
Gowers征 ：
通过观察患者的起立动作来判断（高：70%-90%）。
假性肥大 ：
翼状肩胛 ：
脊柱侧弯 ：
由于肌肉无力导致的姿势异常（中：40%-60%）。
非典型体征
心脏病变 ：
超声心动图显示心肌病表现（如心脏扩大或收缩功能减退）（低：10%-30%）。
呼吸肌无力 ：
呼吸功能测试显示呼吸肌力量下降（低：10%-30%）。
实验室与影像学特征
血液检查 ：
血清肌酸激酶（CK）升高 ：是早期诊断的重要指标，水平可高达正常值的数十倍（高：80%-90%）。
基因检测 ：
DMD基因突变 ：通过基因测序技术可以明确诊断（高：90%-95%）。
肌肉活检 ：
显示抗肌萎缩蛋白缺失或显著减少，肌纤维内脂肪和结缔组织替代（中：50%-70%）。
影像学检查 ：
MRI ：显示肌肉萎缩和脂肪浸润，特别是在骨盆带和肩胛带肌肉（高：80%-90%）。X线检查 ：显示脊柱侧弯和骨骼畸形（中：40%-60%）。
心电图和超声心动图 ：
可能显示心肌病特征性改变（如高R波、深Q波）和心脏扩大（低：10%-30%）。
参考文献 ：请注意，以上数据基于现有文献和临床经验，具体几率可能因个体差异而有所不同。