Duchenne肌营养不良Duchenne muscular dystrophy

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编码8C70.1

路径

08 神经系统疾病

8C60 - 8D0Z 神经-肌肉接头或肌肉疾病

8C70 - 8C7Z 原发性肌肉功能障碍

8C70 肌营养不良

8C70.1 Duchenne肌营养不良

关键词

索引词Duchenne muscular dystrophy、Duchenne肌营养不良、良性Duchenne肌营养不良、Duchenne运动神经元病、杜兴型肌营养不良症、杜氏运动神经元病、杜氏肌营养不良、良性杜兴型肌营养不良症、Duchenne型营养不良症 [possible translation]、假性肥大性肌萎缩 [possible translation]、Duchenne型肌营养不良 [possible translation]、Duchenne型肌营养不良、Duchenne型营养不良症、假性肥大性肌萎缩、常染色体隐性遗传肌营养不良，儿童型，类似Duchenne肌营养不良、严重的儿童常染色体隐性遗传肌营养不良、有症状的Duchenne肌营养不良女性携带者、严重dystrophin缺乏性Duchenne肌营养不良、严重肌营养不良 [possible translation]、严重Duchenne肌营养不良 [possible translation]、严重肌营养不良、严重Duchenne肌营养不良

同义词benign Duchenne muscular dystrophy、Duchenne motor neuron disease、Duchenne type dystrophy、Duchenne-Griesinger disease、muscular dystrophy, Duchenne type

缩写DMD

别名假性肥大型肌营养不良

Duchenne肌营养不良 (8C70.1) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

肌肉无力和萎缩：
- 患者通常在3-5岁前开始出现肌肉无力，主要表现为骨盆带和肩胛带肌肉的进行性无力和萎缩。患者常诉说上楼、跑步困难，蹲起费力（高：70%-90%）。
- 逐渐发展到四肢近端肌肉，导致走路姿态像小鸭子（高：80%-90%）。
Gowers征：
- 患者从平躺位起身时需要用手臂支撑身体，先跪起再站立（高：70%-90%）。
假性肥大：
- 小腿腓肠肌出现假性肥大（中：50%-70%）。
运动技能问题：
- 跑步缓慢，跳跃能力差，容易跌倒（高：70%-90%）。
疲劳：
- 日常活动后感到极度疲劳（中：50%-70%）。
学习障碍：
- 部分患者可能伴有认知功能障碍，智商可能低于75（低：20%-30%）。

其他可能症状

心肺功能问题：
- 心肌病和呼吸肌受累，表现为运动耐力下降和呼吸困难（中：40%-60%）。
关节挛缩：
- 关节活动受限，尤其是髋关节和膝关节（中：40%-60%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

肌肉无力：
- 四肢近端肌肉尤其明显，如髂腰肌、股四头肌、三角肌等（高：70%-90%）。
Gowers征：
- 通过观察患者的起立动作来判断（高：70%-90%）。
假性肥大：
- 小腿腓肠肌出现假性肥大（中：50%-70%）。
翼状肩胛：
- 肩胛骨突出，外观类似翅膀（高：70%-90%）。
脊柱侧弯：
- 由于肌肉无力导致的姿势异常（中：40%-60%）。

非典型体征

心脏病变：
- 超声心动图显示心肌病表现（如心脏扩大或收缩功能减退）（低：10%-30%）。
呼吸肌无力：
- 呼吸功能测试显示呼吸肌力量下降（低：10%-30%）。

实验室与影像学特征

血液检查：
- 血清肌酸激酶（CK）升高：是早期诊断的重要指标，水平可高达正常值的数十倍（高：80%-90%）。
基因检测：
- DMD基因突变：通过基因测序技术可以明确诊断（高：90%-95%）。
肌肉活检：
- 显示抗肌萎缩蛋白缺失或显著减少，肌纤维内脂肪和结缔组织替代（中：50%-70%）。
影像学检查：
- MRI：显示肌肉萎缩和脂肪浸润，特别是在骨盆带和肩胛带肌肉（高：80%-90%）。
- X线检查：显示脊柱侧弯和骨骼畸形（中：40%-60%）。
心电图和超声心动图：
- 可能显示心肌病特征性改变（如高R波、深Q波）和心脏扩大（低：10%-30%）。

参考文献：

请注意，以上数据基于现有文献和临床经验，具体几率可能因个体差异而有所不同。