肢带型肌营养不良Limb-girdle muscular dystrophy
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Limb-girdle muscular dystrophy
同义词LGMD - [limb-girdle muscular dystrophy]、limb girdle muscle dystrophy、limb-girdle myopathy、LGMD[肢带型肌营养不良]、肢带肌营养不良 [possible translation]、肢带型肌病 [possible translation]
别名未特指的肢带型肌营养不良、肢带型肌营养不良症
(8C70.4) 肢带型肌营养不良的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 肌肉无力：
- 主要表现为骨盆带和肩胛带的近端肌肉无力，如大腿、臀部、肩膀及上臂肌肉力量减弱。患者可能会感到上下楼梯困难（高，70%-90%），蹲起费力（高，70%-90%），抬举手臂或梳头时感觉吃力（中，50%-70%）。
- 肌肉萎缩：
- 骨盆带和肩胛带的肌肉逐渐萎缩，导致肢体瘦弱（高，70%-90%）。部分患者可能出现腓肠肌假性肥大（低，10%-30%）。
- 步态异常：
- 由于骨盆带肌肉受累，患者常出现鸭步（高，70%-90%），行走时腰部前凸（中，50%-70%）。
其他可能症状
- 心肌损害：
- 某些亚型可伴有心肌受累，表现为心悸、水肿、呼吸困难等症状（低，10%-30%）。
- 呼吸肌受累：
- 在一些晚期病例中，呼吸肌也可能受到影响，导致呼吸功能下降（低，10%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肌肉萎缩：
- 骨盆带和肩胛带的肌肉明显萎缩，尤其是股四头肌、股二头肌、三角肌和肱二头肌等（高，70%-90%）。
- 肌力减退：
- 通过肌力测试，发现近端肌肉力量显著下降（高，70%-90%）。
- 步态改变：
- 患者步态异常，表现为鸭步（高，70%-90%），腰部前凸（中，50%-70%）。
非典型体征
- 翼状肩胛：
- 由于肩胛带肌肉萎缩，患者可能出现翼状肩胛（低，10%-30%）。
- 腓肠肌假性肥大：
- 少数患者可能出现腓肠肌假性肥大（低，10%-30%）。
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 肌酸激酶（CK）水平升高：血清CK水平通常显著升高，可达2000-3000 U/L或更高（高，70%-90%）。
- 肌电图：
- 显示肌源性损害的肌电图表现，如多相波增多、纤颤电位等（高，70%-90%）。
- 肌肉活检：
- 病理检查可见肌纤维大小不一、坏死再生循环加速、脂肪及结缔组织增生等特征变化（高，70%-90%）。
- 基因检测：
- 基因突变检测有助于明确诊断，并确定具体的遗传模式（高，70%-90%）。
注：肢带型肌营养不良的临床表现因亚型不同而异，某些亚型可能在儿童期发病，而另一些则在成年期才出现症状。具体症状和体征的发生几率可能因个体差异而有所不同。
