肢带型肌营养不良Limb-girdle muscular dystrophy

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(8C70.4) 肢带型肌营养不良的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 肌肉无力：
   • 主要表现为骨盆带和肩胛带的近端肌肉无力，如大腿、臀部、肩膀及上臂肌肉力量减弱。患者可能会感到上下楼梯困难（高，70%-90%），蹲起费力（高，70%-90%），抬举手臂或梳头时感觉吃力（中，50%-70%）。
2. 肌肉萎缩：
   • 骨盆带和肩胛带的肌肉逐渐萎缩，导致肢体瘦弱（高，70%-90%）。部分患者可能出现腓肠肌假性肥大（低，10%-30%）。
3. 步态异常：
   • 由于骨盆带肌肉受累，患者常出现鸭步（高，70%-90%），行走时腰部前凸（中，50%-70%）。

其他可能症状

1. 心肌损害：
   • 某些亚型可伴有心肌受累，表现为心悸、水肿、呼吸困难等症状（低，10%-30%）。
2. 呼吸肌受累：
   • 在一些晚期病例中，呼吸肌也可能受到影响，导致呼吸功能下降（低，10%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肌肉萎缩：
   • 骨盆带和肩胛带的肌肉明显萎缩，尤其是股四头肌、股二头肌、三角肌和肱二头肌等（高，70%-90%）。
2. 肌力减退：
   • 通过肌力测试，发现近端肌肉力量显著下降（高，70%-90%）。
3. 步态改变：
   • 患者步态异常，表现为鸭步（高，70%-90%），腰部前凸（中，50%-70%）。

非典型体征

1. 翼状肩胛：
   • 由于肩胛带肌肉萎缩，患者可能出现翼状肩胛（低，10%-30%）。
2. 腓肠肌假性肥大：
   • 少数患者可能出现腓肠肌假性肥大（低，10%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：
   • 肌酸激酶（CK）水平升高：血清CK水平通常显著升高，可达2000-3000 U/L或更高（高，70%-90%）。
2. 肌电图：
   • 显示肌源性损害的肌电图表现，如多相波增多、纤颤电位等（高，70%-90%）。
3. 肌肉活检：
   • 病理检查可见肌纤维大小不一、坏死再生循环加速、脂肪及结缔组织增生等特征变化（高，70%-90%）。
4. 基因检测：
   • 基因突变检测有助于明确诊断，并确定具体的遗传模式（高，70%-90%）。

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注：肢带型肌营养不良的临床表现因亚型不同而异，某些亚型可能在儿童期发病，而另一些则在成年期才出现症状。具体症状和体征的发生几率可能因个体差异而有所不同。