运动神经元病Motor neuron disease
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Motor neuron disease
同义词MND - [motor neurone disease]、Lou Gehrig disease、creeping palsy、creeping paralysis、bulbar motor neuron disease、bulbar syndrome、anterior horn cell disorder、anterior horn cell disease、hereditary motor neuron disease、MND[运动神经元病]、Lou Gehrig 病 [possible translation]、匍行性麻痹 [possible translation]、延髓运动神经元病 [possible translation]、延髓综合征 [possible translation]、前角细胞疾病 [possible translation]、遗传性运动神经元病 [possible translation]
别名运动神经元疾病、进行性脊髓性肌萎缩、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化症
运动神经元病的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 肌无力：
- 患者常感到四肢乏力，尤其是在进行精细动作或长时间活动后更为明显。这种无力感通常从局部（如单侧肢体或延髓区域）开始，并逐渐扩散至其他部位（高，70%-90%）。
- 肌肉萎缩：
- 肌肉体积减小，尤其是手部的小肌肉群（如鱼际肌、骨间肌）和腿部肌肉（如胫前肌），患者可能注意到自己的手指变细或小腿变得纤细（高，70%-90%）。
- 言语及吞咽困难：
- 延髓受累时，患者可能会出现发音含糊不清（构音障碍）、声音嘶哑以及进食时易呛咳等表现（中，40%-70%）。
- 呼吸功能受损：
- 重症患者晚期可能出现呼吸肌无力，导致夜间低氧血症、日间过度嗜睡等症状（低，10%-30%）。
其他可能症状
- 感觉异常：
- 大多数MND患者无明显的感觉改变，但少数病例报告了轻度麻木或刺痛感（较少见）。
- 认知与行为变化：
- 约15%的ALS患者伴有额颞叶痴呆，表现为执行功能障碍、人格改变等（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 下运动神经元损伤特征：
- 肌萎缩：主要累及四肢远端小肌肉群（80%-90%）。
- 肌束颤动：可见于休息状态下的面部或肢体（60%-80%）。
- 深腱反射减弱或消失：尤以踝反射最常见（70%-90%）。
- 上运动神经元损伤特征：
- 痉挛性瘫痪：双侧锥体束损害可引起双下肢僵硬、行走困难（60%-80%）。
- 腱反射活跃或亢进：表现为深反射增强（如膝反射、踝反射）（70%-90%）。
- 病理反射阳性：如霍夫曼征、巴宾斯基征（70%-90%）。
- 肌张力增高：被动屈伸关节时阻力增加（60%-80%）。
非典型体征
- 眼部症状：
- 自主神经系统异常：
实验室与影像学特征
- 电生理检查
- 肌电图（EMG）：显示慢性失神经支配电位（如纤颤波、正锐波）及募集相减少（检出率约90%）。
- 神经传导速度测定：一般正常，用于排除周围神经病变。
- 脑脊液分析
- 通常无特异性改变，部分病例可有蛋白轻度升高（检出率约10%-20%）。
- 影像学表现
- MRI：常规T1WI/T2WI序列多无异常发现，FLAIR序列偶见皮质脊髓束高信号（检出率约10%-20%）。
- PET-CT/MRI：在特定亚型中观察到代谢降低区域（如ALS中的额叶/顶叶），但临床应用有限。
注：以上信息基于现有文献整理，具体发生率数据来源于多项研究综合统计结果。不同类型的运动神经元病（如ALS、PMA等）其临床表现可能有所差异，且随疾病进展而变化。
参考文献：