其他特指的肌营养不良Other specified Muscular dystrophy
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关键词
索引词Muscular dystrophy、其他特指的肌营养不良、X连锁性肌病伴体位性肌萎缩、X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良6型、XMPMA、遗传性肌病伴早期呼吸衰竭、HMERF[遗传性肌病伴早期呼吸衰竭]、Edstrom肌病、肩关节肌病
缩写CMD、Other-Specified-Muscle-Dystrophy
别名先天性肌营养不良、遗传性肌营养不良、罕见型肌营养不良
其他特指的肌营养不良的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
进行性肌肉无力：
- 最初表现为行走困难、跑步慢、易跌倒等症状，随后逐渐扩展至全身各部位。常见于四肢近端肌肉群（如大腿、臀部）。
- 出现几率：高（70%-90%）。
-
肌肉萎缩：
- 四肢特别是近端肌肉群明显变细弱小。
- 出现几率：高（70%-90%）。
-
关节挛缩：
- 长期肌肉无力可导致关节僵硬固定于不自然位置。
- 出现几率：中等（40%-60%）。
-
呼吸困难：
- 由于呼吸肌受累，患者可能出现呼吸困难，特别是在夜间或活动后。
- 出现几率：中等（40%-60%）。
-
吞咽困难和构音障碍：
- 部分患者可能伴有吞咽困难和构音不清。
- 出现几率：较低（20%-40%）。
-
心律失常：
- 部分类型（如Emery-Dreifuss肌营养不良）可伴有心肌受累，出现心律失常。
- 出现几率：较低（20%-40%）。
其他可能症状
-
轻度智力障碍：
- 少数患者可能伴有轻度智力障碍。
- 出现几率：较低（10%-20%）。
-
脊柱侧弯：
- 患者可能出现脊柱侧弯，影响姿势和外观。
- 出现几率：中等（40%-60%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
肌肉无力和萎缩：
- 肌肉无力和萎缩主要发生在肩胛带和腓肠肌群，这些部位的肌肉体积减少。
- 出现几率：高（70%-90%）。
-
翼状肩胛：
- 肩胛骨呈翼状耸起，可见于某些类型的肌营养不良。
- 出现几率：中等（40%-60%）。
-
Gower征：
- 患者从坐位站起时需要用手臂支撑身体，可见于部分类型的肌营养不良。
- 出现几率：中等（40%-60%）。
-
心电图异常：
- 心电图检查可能显示心律失常或其他心脏传导系统异常。
- 出现几率：中等（40%-60%）。
-
呼吸功能下降：
- 呼吸功能测试可能显示肺活量下降。
- 出现几率：中等（40%-60%）。
非典型体征
-
白内障：
- 部分患者可能伴有白内障。
- 出现几率：较低（10%-20%）。
-
糖尿病：
- 部分患者可能伴有糖尿病。
- 出现几率：较低（10%-20%）。
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便秘：
- 患者可能出现便秘。
- 出现几率：较低（10%-20%）。
实验室与影像学特征
-
血液检查：
- 血清肌酸激酶（CK）水平升高：是常见的实验室指标，在活动性疾病过程中尤为显著。
- 出现几率：高（70%-90%）。
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肌肉活检：
- 特定蛋白质表达降低或完全消失：通过免疫组化技术能够识别出特定亚型对应的蛋白缺陷。
- 出现几率：高（70%-90%）。
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基因检测：
- 基因突变检测阳性：可以明确诊断并区分不同类型的肌营养不良。
- 出现几率：高（70%-90%）。
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心电图和心脏超声：
- 心电图异常：心电图检查可能显示心律失常或其他心脏传导系统异常。
- 心脏超声异常：心脏超声检查可能显示心肌病或其他心脏结构异常。
- 出现几率：中等（40%-60%）。
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影像学检查：
- MRI：肌肉MRI可以显示肌肉组织的变化，如脂肪浸润和纤维化。
- 出现几率：中等（40%-60%）。
注：临床表现因具体类型和个体差异而异。某些类型的其他特指的肌营养不良可能伴有特殊的临床表现，例如Emery-Dreifuss肌营养不良伴早期挛缩和心律失常。详细的诊断和鉴别诊断需结合临床表现、实验室检查和遗传学分析。