肩腓肌营养不良Scapuloperoneal muscular dystrophy 更新时间：2024-10-12 14:01:01 关键词 索引词 Scapuloperoneal muscular dystrophy、肩腓肌营养不良、Erb肌营养不良、Erb假肥厚型肌营养不良症、肩胛腓肌营养不良伴早期挛缩、良性肩腓肌营养不良伴早期痉挛 [possible translation]、肩腓肌综合征 [possible translation]、肩腓肌营养不良 [possible translation]、肩腓肌综合征、良性肩腓肌营养不良伴早期痉挛
展开 同义词 Erb muscular dystrophy、benign scapuloperoneal muscular dystrophy with early contractures、scapuloperoneal syndrome、scapuloperoneal dystrophy、Erb pseudohypertrophic muscular dystrophy、scapuloperoneal muscular dystrophy with early contractures
展开 别名 肩腓肌营养障碍、肩腓肌肉萎缩症、肩胛腓骨肌营养不良
展开 肩腓肌营养不良（8C70.5）的核心症状与体征 症状（主观感受） 典型症状
肌肉无力 ：
肩胛带肌肉无力 ：患者可能会感到抬举上肢困难，尤其是双臂前伸时更为明显。这种无力感通常是渐进性的，逐渐影响到日常生活活动（如梳头、穿衣等）。（常见，70%-90%）小腿前外侧肌肉无力 ：表现为行走时足背屈困难，步态异常（跨阈步态），上下楼梯困难。（常见，60%-80%）
肌肉萎缩 ：
肩胛带和小腿前外侧肌肉萎缩 ：患者会发现这些部位的肌肉逐渐变细，力量减弱。（常见，70%-90%）
关节挛缩 ：
关节活动受限 ：肘关节和踝关节可能出现挛缩，导致关节活动范围受限。（较少见，20%-40%）
心律失常 ：
心脏传导系统异常 ：严重病例可能伴有心律不齐，如房室传导阻滞，出现心悸、胸闷等症状。（罕见，<5%）
其他可能症状
全身疲劳 ：
患者可能会感到全身乏力，特别是在进行体力活动后。（较少见，20%-40%）
呼吸困难 ：
在疾病晚期，由于呼吸肌受累，患者可能出现呼吸困难。（罕见，5%-10%）
体征（客观检测结果） 典型体征
肌肉检查 ：
肩胛带和小腿前外侧肌肉萎缩 ：通过触诊可发现这些部位的肌肉体积减小，肌力下降。（常见，70%-90%）翼状肩胛 ：当双臂前伸时，肩胛骨突出，形成"翼状肩"外观。（常见，60%-80%）
神经检查 ：
深腱反射减弱或消失 ：膝跳反射和踝反射减弱或消失，感觉功能一般正常。（常见，70%-90%）关节活动受限 ：肘关节和踝关节活动范围受限，被动活动时有抵抗感。（较少见，20%-40%）
心脏检查 ：
心电图异常 ：严重病例可能显示传导异常，如房室传导阻滞。（罕见，<5%）
非典型体征
脊柱前凸 ：
长期肌肉无力可能导致腰椎前凸加重。（较少见，10%-20%）
呼吸肌受累 ：
呼吸肌无力，肺活量降低，呼吸音减弱。（罕见，5%-10%）
实验室与影像学特征
肌电图 ：
多相波和纤颤电位 ：肌电图显示受累肌肉存在多相波和纤颤电位，提示肌肉慢性变性和再生过程。（常见，70%-90%）运动单位电位幅度和持续时间减少 ：神经传导速度正常，但运动单位电位的幅度和持续时间可能减少。（常见，60%-80%）
肌肉活检 ：
肌肉纤维直径不一 ：可见大量萎缩的纤维和肥大的纤维。（常见，70%-90%）单核细胞浸润 ：肌肉间质可见局灶性单核细胞浸润。（常见，50%-70%）
基因检测 ：
D4Z4重复序列异常 ：4q35区域D4Z4重复单元数量减少（1-10次重复）。（阳性率：约95% FSHD1型）SMCHD1基因突变 ：见于部分FSHD2型病例。（阳性率：约5%）
影像学表现 ：
MRI异常 ：肌肉MRI显示受累肌肉的脂肪浸润和萎缩，呈"虫蚀样"改变。（常见，80%-90%）
参考文献 ：神经病学名词审定委员会《神经病学名词》第一版；GeneReviews® [Internet] FSHD条目；《神经病学（第8版）》；2017年《Lancet Neurology》综述文章。