继发性舞蹈病Secondary Chorea
更新时间：2025-05-27 23:47:34继发性舞蹈病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 典型临床表现：患者表现出快速、无目的、不规则且类似于舞蹈样的不自主运动，如张口、噘嘴、伸舌、扮鬼脸、耸肩、头前屈后仰、手足舞动等。这些动作在情绪激动或紧张时更为明显。
- 排除原发性遗传性疾病：通过详细的家族史和基因检测排除亨廷顿病、威尔逊病等原发性遗传性舞蹈病。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 代谢和内分泌因素：
- 甲状腺功能亢进：血清T3、T4水平升高，TSH降低。
- 糖尿病酮症酸中毒：血糖显著升高，酮体阳性。
- 低钙血症/低镁血症：血钙<8.0 mg/dL，血镁<1.5 mg/dL。
- 肝性脑病：肝功能异常，血氨水平升高。
- 自身免疫性疾病：
- 系统性红斑狼疮（SLE）：抗核抗体（ANA）阳性，抗双链DNA抗体阳性。
- 抗NMDA受体脑炎：脑脊液和血清中抗NMDA受体抗体阳性。
- 感染相关：
- HIV/AIDS：HIV抗体阳性。
- 链球菌感染后反应：咽拭子培养链球菌阳性，抗链球菌溶血素O（ASO）滴度升高。
- 其他细菌或病毒感染：脑脊液检查异常，如白细胞计数升高、蛋白质含量增加等。
- 药物性原因：
- 详细询问用药史，特别是抗精神病药、抗抑郁药、抗惊厥药等。
- 多巴胺能药物治疗帕金森病时出现异动现象。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的典型临床表现，并且至少符合一项“支持条件”即可确诊。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 头部CT/MRI：
- 异常意义：尾状核区可能显示低密度灶和水肿（CT），尾状核、壳核、苍白球增大，T2WI高信号（MRI）。这些改变有助于排除其他病因，如肿瘤或血管病变。
- 电生理检查：
- 脑电图（EEG）：
- 异常意义：可能显示非特异性慢波活动，有助于排除癫痫等其他疾病。
- 神经心理学评估：
- 认知功能测试：
- 异常意义：记忆力减退、思维迟缓等认知功能障碍，有助于全面评估患者的神经系统状态。
- 血液和脑脊液检查：
- 代谢和内分泌指标：
- 异常意义：血钙、血镁、血糖、血氨等指标异常，有助于识别代谢紊乱。
- 自身免疫指标：
- 异常意义：ANA、抗双链DNA抗体、抗NMDA受体抗体等阳性，有助于诊断自身免疫性疾病。
- 感染相关指标：
- 异常意义：HIV抗体、ASO滴度、脑脊液白细胞计数和蛋白质含量等异常，有助于诊断感染相关疾病。
三、实验室检查的异常意义
- 代谢和内分泌因素：
- 甲状腺功能亢进：
- 血清T3、T4水平升高：提示甲状腺功能亢进，可能导致中枢神经系统兴奋性增高。
- TSH降低：进一步确认甲状腺功能亢进。
- 糖尿病酮症酸中毒：
- 血糖显著升高：提示血糖控制不良。
- 酮体阳性：提示酮症酸中毒。
- 低钙血症/低镁血症：
- 血钙<8.0 mg/dL：提示低钙血症。
- 血镁<1.5 mg/dL：提示低镁血症。
- 肝性脑病：
- 肝功能异常：ALT、AST、胆红素升高等。
- 血氨水平升高：提示肝性脑病。
- 自身免疫性疾病：
- 系统性红斑狼疮（SLE）：
- 抗核抗体（ANA）阳性：提示自身免疫性疾病。
- 抗双链DNA抗体阳性：进一步确认SLE。
- 抗NMDA受体脑炎：
- 脑脊液和血清中抗NMDA受体抗体阳性：确诊抗NMDA受体脑炎。
- 感染相关：
- HIV/AIDS：
- HIV抗体阳性：确诊HIV感染。
- 链球菌感染后反应：
- 咽拭子培养链球菌阳性：提示链球菌感染。
- 抗链球菌溶血素O（ASO）滴度升高：提示近期链球菌感染。
- 其他细菌或病毒感染：
- 脑脊液检查异常：如白细胞计数升高、蛋白质含量增加等，提示脑炎或脑膜炎。
- 药物性原因：
- 详细询问用药史：特别是抗精神病药、抗抑郁药、抗惊厥药等。
- 多巴胺能药物治疗帕金森病时出现异动现象：提示药物副作用。
四、总结
- 确诊核心依赖于典型的临床表现（舞蹈样动作）和排除原发性遗传性疾病。
- 辅助检查包括影像学、电生理、神经心理学评估以及血液和脑脊液检查，有助于识别潜在病因。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联代谢、内分泌、自身免疫、感染及药物使用情况。
权威依据：《神经病学》教科书、美国神经病学学会（AAN）指南、国际运动障碍学会（MDS）指南。
