对H-ABC患儿而言"时间就是关键"
本文深入报道了H-ABC(基底节和小脑萎缩伴髓鞘形成低下)这一罕见脑部疾病对患儿家庭的深远影响,通过艾米·谢里登-希尔及其儿子弗兰基的亲身经历,展现了这种影响约每84,000例活产中一例的罕见疾病所带来的挑战。文章详细介绍了由患者家长与医疗专家共同创立的H-ABC基金会,以及牛津生物技术公司SynaptixBio正在开发的反义寡核苷酸基因疗法的最新研究进展,解释了该疗法如何通过靶向突变基因的mRNA来恢复髓鞘形成功能。研究团队已成功完成动物试验,现正筹备毒理学研究,目标是在2027年底向英国药品和保健品管理局提交临床试验申请,但资金短缺仍是最大障碍。文中反复强调"对我们的孩子来说,时间就是关键",凸显了加速罕见病研究与治疗转化的紧迫性。

