环球医讯

国际研究团队发现羧肽酶D(CPD)基因突变是导致严重先天性听力损失的关键原因，该突变会破坏内耳一氧化氮信号传导，损害听觉毛细胞。研究意外发现L-精氨酸等氨基酸补充剂或西地那非(伟哥)等现有药物可恢复听力相关功能，为遗传性耳聋提供了首个药物治疗可能，有望改变目前依赖人工耳蜗和助听器的治疗现状，为全球数百万听力障碍患者带来希望，同时该发现对心血管健康、免疫疾病和神经退行性疾病研究也有重要启示意义。

加州大学圣地亚哥分校正式设立斯蒂普家族基金会心血管康复与健康捐赠主任讲席，由塔布医生（Pam Taub, M.D.）出任首届主任。该讲席依托斯蒂普家族基金会200万美元赠款及社区领袖联合支持，旨在深化心血管康复中心的教学与研究能力。塔布医生作为心脏代谢疾病领域的国际权威，其领导的中心已发展为全球预防性心脏病学的标杆，通过整合监督运动、营养咨询及行为疗法等综合方案显著改善患者长期预后。此举将推动心血管健康服务创新，弥合临床治疗与终身健康管理的鸿沟，为全球学术医疗中心提供可复制的健康促进模式，充分体现慈善捐赠对前沿医学发展的战略价值。

阿联酋沙迦大学最新研究通过系统分析10项随机对照试验，比较瑜伽与有氧运动对血管功能的影响，发现结构化有氧运动在改善血管健康方面效果更为显著，尤其是高强度间歇训练能更好维持动脉弹性；而瑜伽效果因年龄和基础健康状况差异较大，对中老年人更有效但对年轻人效果有限，研究强调心血管健康干预需个性化，应根据患者年龄、初始血管状况选择运动方案，摒弃"一刀切"方法以实现最佳健康效益。

根据《柳叶刀糖尿病与内分泌学委员会》最新发布的肥胖定义标准，美国成年人肥胖率将从传统BMI定义的42.9%大幅上升至68.6%。新标准不仅考量体重指数，还纳入体脂分布等人体测量指标，揭示即使BMI正常但腹部脂肪堆积者仍面临更高糖尿病、心血管疾病及死亡风险。研究分析30多万美国人的数据表明，70岁以上人群肥胖率接近80%，且新定义下约半数肥胖者存在临床症状，这凸显了单纯依赖BMI评估肥胖的局限性，强调需更全面关注身体成分和脂肪分布对健康的影响，为肥胖防治策略提供重要依据。

英国心脏病专家阿塞姆·马尔霍特拉博士作为让美国再次健康组织顾问警告称，79岁的特朗普总统因服用他汀类降胆固醇药物和阿司匹林可能呈现认知能力下降迹象，专家强调75岁以上无心血管疾病者服用他汀类药物的获益微乎其微（需446人才能预防1例心血管事件），且易引发疲劳与脑雾等副作用，白宫则坚称总统具备冠军级高尔夫运动员的体能与远超年轻人的思维敏锐度，双方就药物必要性及健康状况展开激烈争论，同时涉及新冠疫苗有效性的科学争议。

意大利博洛尼亚大学医院心脏病专家弗朗切斯科·萨亚团队在《美国心脏病学会杂志》发表研究，探讨经导管瓣中瓣植入术后双联抗血小板治疗（DAPT）的应用价值。该研究纳入278名患者，发现DAPT组卒中风险略低于单联治疗组（风险比0.093），但样本量不足导致统计学意义有限；两组在大出血、主要心血管缺血事件及瓣膜退化率方面无显著差异。专家强调，鉴于接受TAVI治疗患者年龄增长、合并症增多及出血风险升高，当前指南推荐的单联抗血小板治疗仍为标准方案，瓣中瓣操作中更高的血栓风险需更大规模研究验证其临床影响，临床决策应个体化权衡出血与缺血风险。

慈善家汉娜·斯特普于93岁高龄逝世，她通过斯特普家族基金会深度支持加州大学圣地亚哥分校健康中心，在心血管康复、姑息治疗、胃肠病学及医学教育领域建立多项患者中心化设施，包括心血管康复与健康中心及姑息治疗病房，其捐赠设立的专项基金惠及数千患者家庭，推动全人关怀医疗模式发展，并资助青年医学研究者培养，遗属呼吁以捐赠替代鲜花延续其改善患者体验的使命。

美国心脏协会宣布向扬斯敦大都会区两家组织拨付20万美元社会影响基金，旨在消除阻碍健康长寿的社会经济障碍，重点改善心血管健康领域。受助者包括国家城市解决方案技术学院扬斯敦分校和母乳使命项目，前者通过职业培训提升社区成员就业能力以促进财务独立，后者为孕产妇提供文化包容性母乳喂养支持以优化母婴健康；该基金由第一能源基金会资助，将扩大创新项目覆盖范围，增强医疗可及性、经济赋权及食品安全，充分体现健康社会决定因素干预对社区福祉的关键作用。

本文深入剖析孤儿药研发中常见的化学、制造和控制（CMC）问题，揭示患者群体有限和数据稀缺等挑战下，企业常因低估早期CMC工作、分析盲点及供应链风险导致研发延误。通过七个典型案例阐明，需采取前瞻性策略如构建稳健分析框架、设计可扩展工艺及建立双源供应体系，确保研发 momentum 不被 costly mistakes 扰乱，最终实现罕见病疗法高效交付，避免重复毒理学研究等重大损失，为全球3亿罕见病患者提供可靠治疗路径。

本文深入剖析了从自然界提取药物所面临的科学挑战，指出尽管植物等天然来源蕴藏潜在有益分子，但将其转化为安全有效的临床药物需克服多重障碍，包括生物利用度低、环境变量干扰、临床试验高失败率以及监管漏洞；文章强调不应轻信"自然即安全"的误区，提醒公众警惕天然保健品营销宣传，避免因未经严格验证的补充剂导致过敏或肝肾毒性风险，并呼吁基于科学证据的理性健康选择，同时肯定自然分子在严谨研发流程中的持续价值。