卡内基梅隆大学与多家机构联合开发的AI工具正在破解罕见病研究的关键难题。该团队开发的KGWAS深度学习系统通过整合海量功能基因组学数据，显著提升了传统全基因组关联分析（GWAS）在小样本群体中的研究效能，为罕见病的基因机制解析带来突破。
传统GWAS研究需要数万例患者数据才能建立基因变异与疾病的关联。对于发病率低于0.01%的罕见病，这种数据需求往往难以满足。卡内基梅隆大学计算机学院团队开发的KGWAS方法，通过构建包含1100万条基因关联的知识图谱，将传统GWAS的统计效能提升100%。该系统在测试中展现出独特优势：既能发现比现有技术多100%的显著基因关联，又能在样本量减少2.7倍的情况下保持同等检测能力。
该知识图谱整合了基因变异、功能基因组学数据及基因程序（具有共同功能的基因群）的多维信息。斯坦福大学计算机系博士生黄可欣解释说："不同技术测量的基因功能数据如同拼图碎片，知识图谱能将这些碎片整合成完整图景。"研究显示，该系统不仅能预测基因变异与疾病的关联强度，还能有效过滤数据噪声，提高假阳性辨识度。
在肌无力症等罕见自体免疫病研究中，KGWAS展现出显著应用价值。卡内基梅隆大学马丁·张教授指出："这项技术革新将释放下游应用潜力，例如开发更精准的靶向疗法。"目前研究团队正在扩展知识图谱规模，并探索其在药物重定位和个体化医疗中的应用场景。
这项突破性研究已发布于medRxiv预印本平台。研究团队特别强调，KGWAS不仅是一种改进型分析工具，更是对人类遗传学基础算法的革新。通过提升传统GWAS的解析能力，该技术将推动整个精准医疗领域的发展。
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