人类基因组非常复杂，而人工智能（AI）已经介入以进一步解码它们。从DNA测序到识别遗传突变，AI的快速发展正显著影响着医疗行业以及我们对人类基因组的理解。
近年来，对基因组学和AI的兴趣和资金投入不断增加，后者被誉为可以改变医疗行业的关键技术之一。事实上，现在已有企业和行业依赖于基因组数据分析来进行研究和开发诊断决策及治疗方案。本文深入探讨了当前利用AI系统从高度复杂的基因组数据中提取有用信息的趋势及其面临的挑战。
存储生物信息学数据
首先，了解基因组测序产生的数据量至关重要。当一个人的整个基因组被测序时，大约会产生100GB的原始数据。此外，当使用自然语言处理和深度学习应用程序和算法进行测序时，这一数据量会增加一倍以上。尽管人类基因组测序的成本不断下降，但测序数据量却呈指数级增长。预计到2025年，存储所有人类基因组数据将需要40EB（1EB约等于10.78亿GB），这比存储历史上所有说过的话所需的存储量还要多8倍！结果是，基因组分析管道在处理这些大量数据及其分析方法方面深感吃力。
利用AI分析基因组学
将AI应用于基因组学世界，恰当地称为AI驱动的基因组学，在医疗保健领域有许多有用的应用。深度学习（DL）和机器学习（ML）算法用于基因组分析，以处理和解释大量遗传数据。它们不仅能够识别模式，还可以分类遗传变异并基于从大数据集中提取的数据进行预测。
加快基因组测序分析
基因组测序分析不仅复杂，而且计算密集。需要执行多个步骤来识别人类基因组中的遗传变异。AI模型可以快速分析表观遗传学、基因表达和基因组数据，以识别遗传突变及其对DNA的潜在影响。更重要的是，它在许多方面优于传统的基因组分析方法，包括确保生物标志物发现、个性化医疗、识别新突变、高效分析和提高准确性。它还确保整个过程接近实时，从而加快整个基因组学工作流程。
揭示遗传变异
变异呼叫是基因组测序项目中最关键的阶段之一。这是研究人员识别参考基因组和患者样本之间差异的时候，从而帮助临床医生确定危重病人可能患有的特定遗传疾病。此外，它还帮助研究人员通过人群发现和定位新的药物靶点。这进一步促进了个性化遗传学的发展，即通过分析个体的遗传组成来“个性化”其治疗计划。或者，它也可以帮助预测某些人发展特定健康状况的可能性。
协助全基因组关联研究
表型是一个人的可观察特征，如血型、眼睛颜色和身高，这些特征由环境因素和其基因型或基因组构成共同决定。全基因组关联研究（GWAS）已确定了数百万个与这些复杂病理表型相关的变异，确定其功能效应一直是一项重大挑战。在这种情况下，深度学习和机器学习算法已成为应对这一挑战的宝贵工具。它们能够优先考虑在不同致病背景下与疾病相关的功能性变异。此外，它们还可以预测先前未观察到或罕见突变的效果。最后，它们甚至可以分析来自GWAS的公开可用数据，并优先考虑与特征或疾病相关的因果变异，这对于患有免疫相关疾病的人们来说可能是改变生活的。
基因组学和AI的未来
基因组测序技术的进步显然点燃了数字生物学的革命。AI算法现在已成为预防医学的重要组成部分，展示了准确预测突变对基因表达影响的能力，并将继续展示这一点。未来的进展可能会进一步扩展和增强这些模型，以提高在各种遗传背景下的实用性和准确性，这也意味着设计新的模型。AI在推进个性化医疗方面的作用也在不断增加，通过分析基因组数据来识别特定个体的疾病风险、治疗反应和最佳治疗方案。它在创建精确和准确的模型方面显示出其价值，这些模型可以预测涉及环境因素和遗传因素的疾病发展。此外，AI算法还有助于研究人员全面了解复杂的生物过程，揭示疾病机制，从而促进药物发现和治疗目标的识别。
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