不同的神经退行性疾病可能表现出相似的症状,这使得在疾病早期,特别是认知能力下降的阶段,很难区分它们,例如阿尔茨海默病和路易体病。
现在,研究人员Jacob Vogel和Lijun An与瑞典BioFINDER研究以及全球神经退行性蛋白质组学联盟(GNPC,一个创建了世界上最大神经退行性疾病蛋白质组学数据库的国际研究联盟)的同事们合作,开发了一种能够同时检测多种疾病的AI模型。该模型基于对来自17000多名患者和对照参与者的蛋白质测量结果,这些数据收集自GNPC蛋白质组学数据库中的多个数据集,该数据库是世界上最大的与神经退行性疾病相关蛋白质的数据库。
“我们希望未来能够通过一次血液测试就能准确诊断多种疾病,”领导这项研究的Jacob Vogel说。他是隆德大学副教授、研究小组负责人,也是战略研究领域MultiPark的一部分。
利用先进的统计学习方法以及被称为“联合学习”的过程,研究人员的AI模型能够识别出一组特定的蛋白质,这些蛋白质形成了大脑退化疾病的通用模式。然后,这个学习到的模式被用于诊断不同的神经退行性疾病。Vogel证实,他们的AI模型优于以前的模型,同时能够诊断五种不同的与痴呆相关的疾病:阿尔茨海默病、帕金森病、肌萎缩侧索硬化症、额颞叶痴呆和既往中风。
据研究人员称,这项研究与其他类似研究相比,其独特之处在于该模型的结果已在多个独立数据集中得到验证。
“我们还发现,蛋白质谱预测认知能力下降的效果优于临床诊断,并且具有相同临床诊断的个体可能具有不同的潜在生物学亚型,”该研究的第一作者Lijun An说。
许多被诊断为阿尔茨海默病的个体表现出与其他脑部疾病更相似的蛋白质模式。
“这可能意味着他们患有一种以上的潜在疾病,或者阿尔茨海默病可以通过多种方式发展,又或者临床诊断是不正确的。然而,我认为目前仅凭血液样本中的蛋白质测量结果不足以诊断多种疾病,我们需要改进方法,并将其与其他临床诊断工具结合使用,”Jacob Vogel说。
同时,他强调,诊断并非他们模型的唯一应用。许多对AI模型有贡献的蛋白质指出了后续研究可以更深入了解这些神经退行性疾病背后驱动疾病过程的领域。
下一步是使用先进的方法(如质谱法)纳入更多的蛋白质组学标志物,以识别每种疾病特有的模式。
“我们希望更接近一种无需其他临床仪器辅助就能可靠诊断多种疾病的血液测试,”Jacob Vogel说。
参考:An L, Pichet Binette A, Hristovska I, 等. 一种用于诊断六种与痴呆相关疾病的深度联合学习蛋白质组学模型. Nat Med. 2026. doi: 10.1038/s41591-026-04303-y
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