环球医讯AI与医疗健康

本文介绍了Frontiers研究专题“遗传地平线”的核心内容，旨在利用人工智能技术揭示遗传生物标志物与治疗策略之间的深层关联，探索遗传生物标志物在精准医学中的未开发潜力。专题强调通过开发高效算法解释复杂基因组数据，构建疾病预后和治疗响应预测模型，并借助多中心临床研究验证其实用性。文章还列出了欢迎投稿的主题，包括AI在遗传生物标志物分析中的应用、机器学习在生物标志物发现中的作用、多模态机器学习评估生物标志物疗效、基于机器学习的生物标志物发现以及整合多组学和遗传生物标志物探索的方法。

OpenEvidence作为一家快速发展的初创公司，正利用人工智能技术帮助医生解答诊断和治疗中的临床问题。该应用已成为医生群体中的热门工具，超过半数美国医生定期使用，上月处理了3000万个问题和咨询，几乎是六个月前的两倍。尽管AI在医疗领域展现出巨大潜力，但专家们也警告需谨慎对待其在生死攸关情况下的应用，特别是在患者隐私、安全和信任方面，同时需关注技术本身的局限性，确保人工智能作为辅助工具而非替代人类医生的决策角色。

本研究利用英国生物银行44,501名参与者62,876张彩色眼底照片，通过深度学习技术预测12种阿尔茨海默病相关风险因素（包括性别、吸烟等6个分类变量和年龄、血压等6个连续变量）。研究发现深度学习模型能够有效识别与风险因素相关的视网膜结构特征，特别是视神经头和视网膜血管区域，且这些特征在阿尔茨海默病发病前8.55年就已出现显著变化，为早期识别阿尔茨海默病风险提供了潜在的视网膜生物标志物。

皮肤科医生指出，预先授权信函、患者教育资料和患者分诊是AI工具在皮肤科领域的主要应用。AI的成功使用依赖于学习有效的提示工程，即向AI提出足够具体的问题以获得高质量输出。专家建议在提示中明确人口统计信息、提供临床背景、定义格式并根据受众设定技术级别。例如，用于患者教育资料的提示可要求八年级水平的维A酸使用说明；用于分诊的提示可要求根据患者请求优先级排序。加利福尼亚州法律自2025年起要求披露AI生成的通信内容，除非经过医生审阅。皮肤科医生强调对AI输出需保持“信任但核实”的态度。DermGPT和ChatGPT等模型在临床决策、预授权和患者教育方面有节约时间、提高全面性的优势，但仍需人类编辑和验证。

菲奥娜·吉尔伯特教授是剑桥大学放射学教授，也是英国皇家放射科医师学会的AI首席顾问。在本专访中，她回顾了自己从医学生到放射学专家的历程，强调临床实践对科研方向的重要性。她指出，断层合成、对比增强乳腺摄影、快速MRI和AI辅助判读等技术各有价值，尤其对于致密型乳腺女性，对比增强技术能额外检出每千人16–18例癌症，而超声仅检出4例。BRAID试验的中期结果已证实这一优势，后续还需观察间隔癌减少情况。AI在影像学中能提升报告标准化和效率，尤其在高信心度正常报告方面有望替代部分人工，但需解决数据安全、监管和公平性问题。她呼吁政策制定者积极推动新技术落地，并重视全科医生在保障筛查公平性中的关键作用。

本研究探讨了结构化、实践性AI体验如何影响硕士生对未来临床实践和学术学习中AI应用的看法，运用DigCompEdu框架分析，发现短期AI体验结合伦理指南能促进数字能力和创新能力的培养。学生预期AI将融入日常临床工作（如决策支持、文档记录、监测），同时保持人类判断；他们制定了学习路径，包括AI辅助范围界定、结构化和总结，并建立验证例程以避免过度依赖；他们将AI视为协作者，并准备弥合临床与工程视角；他们呼吁制定指南、加强治理素养，并提供验证时间与工具；他们还通过迭代试验测试了小规模AI支持的创新。五个主题主要对应于DigCompEdu的A6（促进学习者数字能力）和A1（专业参与），而A4（评估）代表性不足。研究建议将实践AI与验证过程、治理与伦理入门相结合，并开展跨专业共同设计的服务与流程创新。

本文探讨了人工智能如何通过预防性护理、早期诊断、远程医疗和流程自动化来降低非洲医疗成本、提高可及性，列举了摩洛哥、南非、卢旺达、加纳、肯尼亚等国的具体应用案例，并指出当前面临的挑战，但认为非洲的医疗科技生态系统正在朝着更高效、公平和可负担的方向发展。

在确诊糖尿病后，患者常面临大量信息过载，且缺乏针对性。格拉茨技术大学、格拉茨大学和格拉茨医科大学的研究人员开发了一个名为A+CHIS的交互式自适应系统，利用AI分析用户交互行为，动态调整信息呈现的详细程度，提供个性化健康指导。系统基于大语言模型，可识别认知超载和确认偏误，并仅引用经过医学验证的材料，避免AI幻觉。该系统目前针对糖尿病信息，未来可扩展至其他医学领域，项目成果已开源，并计划开展公民科学后续研究。

一项发表在《自然医学》上的三阶段基准测试研究发现，GPT-5.2、Gemini 3.1 Pro和Claude Opus 4.6等通用大语言模型在所有评估指标上均优于OpenEvidence和UpToDate Expert AI等临床专用AI工具，包括临床医生评分的真实世界查询。研究显示，这些专门设计用于医疗领域的AI工具的表现仅与Google搜索AI概述相当，挑战了领域特定AI设计必然带来临床性能优势的核心假设，并呼吁在临床AI工具进入患者护理环境前进行强制性独立基准测试，这为医疗机构在AI工具采购决策中提供了重要参考依据，同时也揭示了当前临床AI市场缺乏透明度和独立验证的问题。

本研究对基于大型语言模型构建的两款临床AI工具OpenEvidence和UpToDate Expert AI进行了定量评估，并与GPT-5.2、Gemini 3.1 Pro和Claude Opus 4.6三款前沿通用语言模型进行对比，通过500道MedQA医学知识测试题、500项HealthBench临床一致性评估以及100个真实临床查询组成的基准测试，发现通用大型语言模型在所有三项评估中均显著优于专用临床AI工具，且临床AI工具在真实临床查询测试中的表现与Google Search AI概览相当，这凸显了AI工具在进入临床环境前需要进行独立、真实世界评估的重要性，为医疗AI的评估与应用提供了重要参考依据。