新型AI工具不仅能识别基因突变还能预测其可能引发的疾病
西奈山伊坎医学院科学家开发出名为V2P(变体到表型)的新型人工智能工具,该工具突破传统基因分析局限,不仅能精准识别致病基因突变,还能预测突变可能引发的具体疾病类型(如神经系统疾病或癌症),通过机器学习将基因变异与表型结果关联,显著提升基因诊断速度与准确性。该技术已在真实患者数据测试中成功将致病突变定位至前十候选,为复杂罕见疾病提供新诊疗路径,助力精准医疗发展,帮助研究人员识别基因定制化疗法靶点,相关成果发表于《自然·通讯》期刊,有望加速药物研发并实现个体化基因干预。

