解读基因组的"暗物质"
Oncode研究所领导的PERICODE项目开发了PARM模型,通过结合高分辨率实验数据与深度学习技术,首次系统揭示了非编码DNA如何在不同细胞类型中精确控制基因活性。该模型利用大规模并行报告基因分析(MPRA)数据而非传统相关性数据,提供了基因表达的因果关系见解,能够预测突变对启动子活性的影响,为理解癌症基因组中的非编码突变提供了强大工具。这一突破不仅有助于解析转录因子定位的精细调控模式,还使研究人员能在标准学术硬件上进行全基因组计算机模拟诱变,加速药物研发进程,为精准医学和疾病治疗开辟了新途径,标志着人类向解码基因组"暗物质"领域迈出了关键一步。

