澳大利亚科学家已确定长新冠背后的关键基因驱动因素，揭示了为何一些人在初次感染后长期持续经历衰弱症状。
这一突破性发现利用大规模生物数据集完成，可能为靶向治疗和个性化诊断铺平道路。
由南澳大利亚大学(University of South Australia)科学家领导的团队整合了来自100多项不同国际研究的遗传和分子数据，确定了32个会增加人们罹患长新冠可能性的因果基因，其中包括13个此前未与该疾病相关的全新基因。
他们的研究成果已发表在《PLOS计算生物学》(PLOS Computational Biology)和《临床实验室科学评论》(Critical Reviews in Clinical Laboratory Sciences)两本新科学期刊上。
自2020年以来，估计有4亿人受到长新冠影响，给全球经济造成每年1万亿美元的损失。这种病症的特征是持续疲劳、呼吸困难、心血管并发症和认知障碍等症状持续超过四周，已被证明诊断和治疗都极为困难。许多人在感染病毒后经历了数周、数月甚至数年的症状。
首要作者、南澳大利亚大学(University of South Australia)生物信息学博士生辛迪·皮内罗(Sindy Pinero)表示，大规模数据集和先进的计算方法可以更快地确定长新冠的原因、风险因素和潜在治疗选择。
这些方法结合了先进的生物信息学和人工智能来解读被称为"组学"(omics)的大型生物数据集——包括基因组学、蛋白质组学、代谢组学、转录组学和表观基因组学。皮内罗表示："这些发现标志着向更精确的诊断和治疗方式迈出了重要一步。"
"长新冠极其复杂。它影响多个器官，症状表现高度多变，且没有单一的最终诊断标志物。然而，通过使用计算模型整合全球各地的数据，我们可以开始揭示疾病的稳定分子特征，并确定指向新治疗靶点的生物标志物。"
该综述确定了数十个与免疫功能障碍、持续性炎症以及线粒体和代谢异常相关的遗传、表观遗传和蛋白质水平的生物标志物。
关键发现之一是FOX P4基因中的一个基因变异，该变异与免疫调节和肺功能相关，似乎增加了人们对长新冠的易感性。
研究人员还发现了71个可以在感染后持续一年的分子开关，这些开关可以开启或关闭基因，以及1500多个与免疫和神经功能障碍相关的基因表达谱变化。
通过使用机器学习整合这些发现，该研究展示了如何结合不同层次的生物数据来预测哪些患者面临长期并发症的风险以及他们的症状可能如何发展。
莱副教授(Thuc Le)表示："这一计算框架不仅提高了我们对长新冠的理解，还可能加速对其他病毒感染后症状（如慢性疲劳和纤维肌痛）的治疗方法的探索。"共同作者、南澳大利亚大学(University of South Australia)副教授杜克·莱(Thuc Le)表示，计算科学对于解决长新冠难题至关重要。
"传统的生物医学研究无法跟上这种病症的复杂性，"莱副教授表示，"通过将人工智能应用于全球数据集，我们可以识别出在小型临床试验中无法察觉的因果关系——例如，特定基因如何与免疫通路相互作用以引发持续性炎症。"
该综述还强调了迫切需要更大规模、更多样化的国际数据集以及对感染后数年内的患者进行追踪的纵向研究。
"许多现有研究规模较小且不一致，这使得难以确定可靠的生物标志物。全球合作和数据共享是产生可转化为临床工具的结果的关键。"
"这项研究不仅关乎长新冠。它代表了全球科学如何利用大数据、人工智能和分子生物学来应对未来大流行病和复杂慢性疾病的蓝图。"
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