纽约，纽约州［2025年12月15日］——西奈山伊坎医学院的科学家们开发出一种新型人工智能工具，该工具不仅能识别致病基因突变，还能预测这些突变可能引发的疾病类型。
该方法名为V2P（变异到表型），旨在加速遗传诊断并助力复杂和罕见疾病的新型治疗方法研发。相关发现已发表于2025年12月15日在线出版的《自然通讯》期刊。
当前的基因分析工具可以评估突变是否有害，但无法确定其可能引发的疾病类型。V2P通过填补这一空白，利用先进机器学习将基因变异与其可能的表型结果——即突变可能导致的疾病或特征——进行关联，从而有效预测患者DNA如何影响其健康状况。
第一作者大卫·斯坦因博士表示：“我们的方法使我们能够精准定位与患者病情最相关的基因变化，而非在数千种可能的变异中进行筛选。通过不仅确定变异是否具有致病性，还能预测其可能引发的疾病类型，我们可以提高遗传解释和诊断的速度与准确性。”
该工具在包含有害和良性基因变异的大型数据库上进行了训练，并整合疾病信息以提高预测准确性。在使用真实匿名患者数据的测试中，V2P经常将真正的致病变异排在前10位候选者中，凸显了其简化遗传诊断流程的潜力。
共同资深兼通讯作者、西奈山伊坎医学院药理科学教授兼人工智能小分子药物发现中心主任阿夫纳·舍莱辛格博士指出：“除了诊断之外，V2P还能帮助研究人员和药物开发者识别与特定疾病最密切相关的基因和通路。这可以指导开发针对疾病机制的基因定制疗法，特别是在罕见和复杂疾病中。”
尽管V2P目前将突变分为神经系统疾病或癌症等宽泛类别，但研究人员计划进一步优化该工具，以预测更具体的疾病结果，并将其与额外数据源整合以支持药物发现。
研究者表示，这一创新代表了向精准医疗迈出的一步，即治疗可与患者的基因谱匹配。通过将基因变异与其可能的疾病效应关联起来，V2P可能帮助临床医生更高效地诊断，并帮助科学家识别新的治疗靶点。
共同资深兼通讯作者、西奈山伊坎医学院人工智能与人类健康及遗传学与基因组科学副教授、查尔斯·布隆夫曼个性化医学研究所核心成员尤瓦尔·伊坦博士表示：“V2P让我们更清晰地了解基因变化如何转化为疾病，这对研究和患者护理都具有重要意义。通过将特定变异与最可能导致的疾病类型关联起来，我们可以更好地优先考虑哪些基因和通路值得深入研究。这有助于我们更高效地从理解生物学机制转向识别潜在治疗方法，并最终根据个人特定基因组谱定制干预措施。”
论文题为“Expanding the utility of variant effect predictions with phenotype-specific models”。
研究作者包括大卫·斯坦因、梅尔特姆·埃斯·卡尔斯、巴蒂斯特·米利萨夫列维奇、马修·莫特、彼得·D·森森、让-洛朗·卡萨诺瓦、戴维·N·库珀、贝尔特兰·博伊松、彭张、阿夫纳·舍莱辛格和尤瓦尔·伊坦。
本工作获得了美国国立卫生研究院（NIH）拨款R24AI167802和P01AI186771、Leducq基金会以及Leona M.和Harry B. Helmsley慈善信托基金的支持。此外还获得NIH拨款R01CA277794、R01HD107528和R01NS145483的额外资金支持。本工作部分得到了美国国立卫生研究院国家转化科学促进中心临床与转化科学奖拨款的支持。研究还获得了NIH研究基础设施办公室相关拨款的支持。
【全文结束】
