肾移植受者中RNF213 p.R4810K变异导致的术中髂动脉夹层和术后脑梗塞:一例病例报告
本病例报告详细描述了一名携带RNF213 p.R4810K变异的61岁肾移植受者在手术过程中发生髂动脉夹层并在术后出现脑梗塞的罕见临床情况。RNF213 p.R4810K是东亚人群中烟雾病的主要易感基因,近年来研究证实该变异与全身血管脆弱性密切相关。该患者有常染色体显性多囊肾病史、17年血液透析史、多次冠状动脉介入治疗史和既往脑梗塞史。术中常规钳夹髂外动脉导致动脉夹层,需进行血管重建和肾动脉再吻合;术后出现持续性尿漏需多次手术修复;术后第62天脑部MRI意外发现左前 cerebral动脉区域亚急性梗塞。基因检测证实患者携带RNF213 p.R4810K杂合突变,此病例强调了该基因变异相关的全身血管脆弱性对肾移植手术和术后结果的潜在影响,提示临床医生应对具有多灶性血管疾病的东亚人群移植候选者进行详细的术前评估、家族史调查和制定个体化的手术策略,以降低移植相关血管并发症风险。
2026-05-30 03:14:26心脑血管