不典型遗传性出血性毛细血管扩张症表现:无反复鼻出血导致诊断延迟
本案例报告描述了一名71岁男性患者,其遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)表现为非典型症状,缺乏常见的反复鼻出血特征,导致诊断延迟。患者出现进行性呼吸困难、疲劳、头晕和下肢水肿,检查显示严重缺铁性贫血,最终追溯发现是HHT所致。该病例突显了在没有典型黏膜皮肤表现的情况下,HHT可能被忽视,直至出现严重并发症如颅内出血和胃肠道出血。研究强调临床医生应警惕HHT可能表现为非典型症状,特别是在老年患者中,以便及时进行筛查和干预,预防严重并发症,这有助于提高对罕见血管疾病的诊断意识和临床处理能力。

