现行基因筛查指南遗漏了大多数家族性高胆固醇血症病例
梅奥诊所最新研究发现现行基于胆固醇水平和家族史的基因筛查指南存在重大盲点,导致近90%的家族性高胆固醇血症患者未能被及时检测出。这种全球每200-250人中就有1人的常见遗传疾病若不及时诊断治疗,将显著增加心脏病发作和中风风险。研究分析84,000多名参与者数据表明,近75%的确诊患者不符合当前检测标准而错失早期干预机会。专家指出外显子组测序技术能有效识别高风险人群,呼吁将基因筛查纳入常规医疗体系,通过早期干预改变疾病进程,这将对降低心血管疾病死亡率和改善公共健康产生重大影响。

