新研究发现数百万人体内潜藏无声遗传性心脏风险
梅奥诊所最新研究揭示当前遗传筛查指南存在重大盲区,近90%的家族性高胆固醇血症患者未被标准检测覆盖,该遗传性疾病可导致出生即出现极高"坏"胆固醇水平并引发早期心脏病。研究通过对8.4万余人的外显子组测序分析发现,75%患者因胆固醇水平或家族史不符合现有标准而漏诊,其中五分之一已发展为冠状动脉疾病。专家强调将基因筛查纳入常规预防医学可实现早期干预,通过他汀类药物等有效治疗显著降低心脏病发作风险,这一发现对改进全球心血管疾病预防策略具有里程碑意义,有望挽救数百万潜在患者的生命。

