儿童脑部疾病的基因根源与帕金森病相关联
最新研究发现,已知导致罕见儿童神经发育障碍维西综合征的EPG5基因突变,也与青少年和成年期帕金森病及痴呆症的发展密切相关。该基因在自噬过程中起关键作用,当其功能受损时,会导致有害蛋白质积累,损害神经细胞。这项由伦敦国王学院等机构开展的研究分析了全球211名EPG5基因变异患者的临床数据,揭示了神经发育障碍与神经退行性疾病之间的终身连续性,为理解两类疾病的共同机制及开发共享治疗方法提供了重要见解。研究证实,EPG5基因错误不仅导致婴儿期维西综合征,还可能在青少年或成年期引发帕金森病和痴呆症,为神经系统疾病的预防和治疗开辟了新途径。

