两岁女孩确诊罕见儿童痴呆症 父亲称"无治疗她的未来将非常黑暗"
英国两岁女童伦尼(Leni)被确诊患有Sanfilippo综合征B型(MPSIIIB),一种被称为儿童痴呆症的罕见神经退行性遗传病,目前尚无FDA批准疗法。其父母加斯和艾米丽向公众发出紧急呼吁,希望让英国患者能参与美国即将开展的治疗试验,强调若无法及时治疗,孩子将在数月内丧失语言能力,一年内无法行走,最终在青少年早期死亡。他们已通过众筹平台筹集超25万美元用于治疗及提升生活质量,并推动新生儿筛查普及以早期发现此类遗传病,同时敦促政府加大对罕见病疗法的资金投入。

