五岁女孩的终末期诊断促成弟弟同病种的救命治疗
本文报道了纽约长滩一对父母米莉·格雷南和乔·索默斯的故事,他们的5岁女儿安娜被诊断出患有罕见的异染性脑白质营养不良症(MLD),这种病导致运动和认知功能快速丧失,常被描述为儿童痴呆症;由于该病是遗传性的,医生随后发现他们2岁的儿子乔伊也患有同样的疾病,幸运的是乔伊尚未出现明显症状,可以在2026年8月接受价值400万美元的基因治疗,而安娜的病情则在迅速恶化,已失去说话能力,预计几个月内将无法行走并需要使用喂食管,母亲格雷南表示"你在拯救一个孩子,同时也在失去一个孩子",费城儿童医院的神经科医生指出,由于MLD非常罕见,通常只有在第一个孩子出现症状后才会进行检测,这种悲剧性的情况在临床上屡见不鲜。

