蛋白质组学——研究构成生命基石的蛋白质——已成为科学家们更好地理解和治疗疾病的新型数字化武器。今年由英国生物样本库和14家制药公司联合启动的一个项目，旨在在癌症、自身免疫疾病和痴呆症诊断方面已取得突破的基础上进一步发展。
这个蛋白质组学项目是一个典型的例子，展示了先进的计算机和人工智能模型如何利用大规模生物数据集来深入研究人体的工作原理及其可能的故障。蛋白质组学的潜力在于其提供的额外层次的复杂性：它使科学家能够超越基因分析，转而研究由基因指导生产的蛋白质。
该项目的主要目标是利用英国生物样本库的数据集规模来训练人工智能模型，以更精确地识别疾病亚型，从而使治疗方法更加个性化和及时有效。“研究人员将能够观察生活方式、环境和遗传因素如何通过蛋白质导致某些人患上特定疾病，而其他人则不会。”英国生物样本库首席研究员兼首席执行官Rory Collins教授说，“我们还可以研究预防这些疾病的方法。此外，蛋白质还将帮助我们发现新的治疗靶点。”
如果基因是构建人体所需的蓝图，那么蛋白质就是用于建造它的材料。蛋白质组学使科学家能够以前所未有的细节观察这一构建过程。它应该能让科学家看到一些关键细节，比如某些基因虽然存在，但其指导功能被关闭了。
成立于近20年前的英国生物样本库是世界上领先的遗传研究数据库，因为它结合了规模和长久性。这样的信息宝库越古老，其分析价值就越高——因为有更多的时间可以观察疾病在其人类队列中的出现和发展。
生物样本库将部署来自50万人的遗传信息，并将其与从其中10万名志愿者那里获取的后续样本结合起来，这些样本是在最初的采样后最多15年内采集的。这些数据将使科学家能够监测中老年时期多达5400种蛋白质水平变化对疾病的影响。
资助该项目的制药公司联盟包括Alden Scientific、Amgen、阿斯利康、百时美施贵宝、Calico Life Sciences、罗氏、葛兰素史克、Isomorphic Labs、强生、默沙东、诺和诺德、辉瑞、再生元和武田制药等业界巨头。他们将在研究成果向全球研究人员公布前九个月获得访问权限。
行业和学术研究人员对2023年发布结果的一个试点生物样本库蛋白质组学项目的发现感到兴奋，该试点项目分析了54000名参与者中的近3000种蛋白质。
这项研究使研究人员能够建立超过10000个先前未知的常见遗传变异与蛋白质水平变化之间的联系。科学家们利用这些结果改进了疾病的预测，并针对乳腺癌、心血管疾病、帕金森病和其他脑部疾病进行了治疗。
新项目几乎比试点项目大十倍。它提供了通过交叉参考生物样本库的遗传数据与其他来源的信息来获得见解的可能性。其中一个来源是10万名生物样本库参与者的大脑、心脏和其他身体部位的磁共振图像。
该项目有望推动开发改进的人工智能模型，以更好地应对疾病，部分方法是研究蛋白质水平随疾病和时间的变化。这些模型将建立在现有技术的基础上，这些技术已经通过使用生物标志物、影像扫描或遗传风险因素来帮助预测某些疾病的可能性。
近年来，分析技术的进步极大地促进了蛋白质的研究。其中之一是由谷歌DeepMind开发的AlphaFold人工智能模型，用于蛋白质结构预测。这项工作在2022年导致了迄今为止最完整和准确的几乎所有已知蛋白质的数据库，为此，DeepMind的Demis Hassabis爵士和John Jumper获得了去年诺贝尔化学奖的一半。
去年推出的AlphaFold第三版承诺将允许更详细地探索涉及蛋白质的生化网络如何维持我们细胞的功能。Hassabis去年三月将AlphaFold创新描述为一种更高效的方式“在干草堆中寻找针”。
AlphaFold 3将其分析扩展到DNA和RNA遗传代码以及配体——这些分子可以与其他分子结合，并且可能是疾病的重要标志。
AlphaFold和其他进展有望加速自2001年启动的人类蛋白质组计划（Human Proteome Project）等长期努力，该计划自称为“翻译生命密码”。这一国际研究合作旨在找到并鉴定人体中的所有蛋白质。到2023年，它声称已经找到了19778种预测蛋白质中的18397种，即总数的93%。
蛋白质组学的努力规模与2003年完成的人类基因组测序任务有着明显的相似之处。计算机辅助的遗传学研究自那时以来推动了许多健康发现。现在的雄心是通过应用更多的数字技术于蛋白质这一生物学基础领域，进一步推进这一革命。
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