阿布扎比，2025年7月24日（WAM）——迪拜健康旗下穆罕默德·本·拉希德医学与健康科学大学（MBRU）的研究团队近日在《自然通讯》（Nature Communications）期刊发布全球首个阿拉伯泛基因组参考图谱。这项突破性成果标志着区域及全球基因组研究进入新阶段，为阿拉伯人群的精准医疗和个性化健康服务奠定基础，同时有力支撑阿联酋于2023年启动的10年国家基因组战略。
该研究基于阿联酋53名具有多元阿拉伯背景人群的高质量DNA测序数据构建参考图谱。在MBRU尖端应用与转化基因组中心（CATG）完成的测序工作发现了1.1亿个未被收录的碱基对序列，识别出900万个小型差异位点及23.5万个大型结构性变异——这些基因特征在既往全球基因组数据库中均未见记录。研究团队特别指出，阿拉伯人群长期在基因组数据库中代表性不足的历史性缺陷正通过该研究得到改善。
泛基因组参考图谱为区域精准医疗计划提供关键支持，使特异性生物标志物、风险模型及治疗靶点的开发成为可能。研究中发现的TAF11L5基因重复现象在阿拉伯人群中显著富集，而全球基因组数据库中尚未收录该基因特征。该基因可能参与其他基因的调控，对疾病风险评估和个体化治疗反应研究具有重要价值。
迪拜健康管理局总干事兼研究作者Alawi Alsheikh-Ali教授表示："这项成就巩固了阿联酋在基因组科学领域的领导地位。通过构建反映阿拉伯人群遗传多样性的参考图谱，我们正在实现更精准、更公平的医疗体系。这是落实国家基因组战略目标的基石性进展，确保未来医疗创新能够充分反映本土社区的数据特征。"
MBRU代理教务长兼研究作者Hanen Al Suwaidi博士强调："CATG实验室的全面技术能力是项目成功的关键。从基因测序到高级生物信息学分析，每个环节均在实验室内部完成。这种全流程自主掌控确保了质量和时间节点，体现了迪拜健康建设世界级基础设施和培养本土科学领袖的承诺。"
尽管过去20年基因组研究取得显著进展，但基础数据仍主要来自少数全球人群，这种不平衡导致不同族群遗传风险认知存在盲区。阿拉伯泛基因组参考图谱的问世，通过补充历史上代表性不足人群的高质量数据，正助力国际科学界纠正这一结构性缺陷。
CATG主任兼MBRU遗传学副教授、研究通讯作者Mohammed Uddin博士指出："该泛基因组参考图谱显著提升了我们对阿拉伯人群基因组多样性的理解。它不仅是科研发现和临床基因组诊断的重要资源，更将对区域未来世代的医疗体系产生深远影响。"
研究团队同步开发了名为"PanScan"的生物信息学分析工具，该工具现已通过GitHub向全球开放。作为研究的衍生成果，PanScan支持更复杂的泛基因组分析，能够检测基因重复、新型DNA变异和复杂基因结构。MBRU助理教授、研究第一作者Nasna Nassir博士介绍："PanScan专为阿拉伯泛基因组研究设计，可识别族群特异性变异和单体型模式。该工具已公开发布，旨在支持全球同类研究。"
这项突破性研究彰显了迪拜健康依托MBRU推动科研创新的战略布局。大学的科研战略聚焦全球科学进步，通过基础基因组研究投资确保阿拉伯人群在精准医疗未来格局中占据应有席位。
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