研究人员寻求通过血液分析非侵入性、经济有效的阿尔茨海默病筛查方法
一幅描绘退行性疾病患者脑活动的示意图。（123rf）
根据首尔国立大学盆唐医院和印第安纳大学研究人员主导的一项研究，同时分析DNA和RNA信息的血液检测或可更准确地识别阿尔茨海默病患者。
研究团队致力于开发一种更实用的方法，用于筛查阿尔茨海默病高风险人群。阿尔茨海默病是痴呆症最常见的病因。目前的精准检测方法，如正电子发射断层扫描和脑脊液检测，可能成本高昂或具有侵入性，难以用于大规模人群筛查。
阿尔茨海默病是一种逐渐损害记忆和认知功能的退行性脑部疾病。当认知能力下降变得明显时，与疾病相关的脑部退化和损伤可能已持续进展长达20年，此时症状才开始显现。
研究团队考察了结合基于DNA的基因组信息和基于RNA的转录组信息是否能提高区分阿尔茨海默病患者的能力。基因组信息反映遗传风险，而转录组信息显示当前基因活性。
研究人员将基于血液的基因组和转录组检测结果转换为阿尔茨海默病风险评分，并将其组合为疾病分类标志物。
"基因组信息可视为与生俱来的遗传蓝图，而转录组信息则显示这些基因当前的表达情况，"首尔国立大学盆唐医院神经病学教授朴荣浩表示。
"我们确认，结合两种信息的模型在区分实际患者方面比仅使用一种信息的模型更有效。"
该研究题为"整合多基因和转录风险评分用于检测阿尔茨海默病"，发表在美国医学期刊《阿尔茨海默病与痴呆症》上。研究团队包括朴荣浩、同为首尔国立大学盆唐医院神经病学教授的边政民、研究员黄智允以及印第安纳大学教授卢光植。
该研究分析了来自两个不同祖先背景队列的486名参与者数据：313名来自美国阿尔茨海默病神经影像学倡议(ADNI)的参与者和173名来自首尔国立大学盆唐医院的参与者。
结果显示，在ADNI队列中，基因组和转录组数据评分均较高的高风险组中，阿尔茨海默病患者占比达56%；在首尔国立大学盆唐医院队列中，这一比例为80%。
相比之下，在两个类别评分均低的人群中，实际患者的占比在ADNI队列中为17%，在首尔国立大学盆唐医院队列中为14%。
即使在调整年龄等变量后，两个类别评分均高的人被诊断为阿尔茨海默病的可能性仍高于评分低的人。ADNI队列的调整后比值比为2.53，首尔国立大学盆唐医院队列为3.39。
研究结果表明，联合基因组-转录组模型比单独使用任一类型信息的模型具有更强的分类性能。
"要实现阿尔茨海默病的早期检测，首先需要找到能表明一个人是否属于高风险群体的线索，"朴荣浩说，"我们将继续研究，以确定联合基因组-转录组模型能否用作选择应接受更精准检测人群的工具。"
研究人员表示，这种方法最终可能成为识别可能需要更精准阿尔茨海默病检测人群的初步筛查工具。
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