经马拉·安德森医学博士审核
在适当的治疗和管理策略下，ISM患者通常具有正常的预期寿命。
• 惰性系统性肥大细胞增多症(ISM)是系统性肥大细胞增多症最常见的形式
• 尽管症状可能严重影响日常生活，但大多数ISM患者具有正常的预期寿命
• 只有少数ISM患者会看到疾病进展为更严重、危及生命的状况
获得惰性系统性肥大细胞增多症(ISM)诊断可能会带来许多恐惧——尤其是关于它对未来意味着什么。尽管ISM是一种非常罕见的疾病，但近年来治疗已显著改善，大多数患者的预后良好。
惰性系统性肥大细胞增多症会缩短你的寿命吗？
ISM的通常预后令人放心——大多数研究表眀，患者通常有良好的结果和正常的预期寿命。
ISM是系统性肥大细胞增多症(SM)中最常见且侵袭性最小的形式。SM是多种疾病的总称，其特征是免疫细胞(称为肥大细胞)过度生产，这些细胞在器官和骨髓(骨骼内的组织)中积聚。绝大多数SM病例，包括ISM，都是由基因突变引起的。
ISM是"惰性"的，或者说发展缓慢，因此进展为更严重、高级形式的疾病是可能的，但非常罕见。
ISM何时会发展成更严重的状况？
对于大多数ISM患者来说，重点是每天感觉更好，而不是对抗快速发展的疾病。然而，ISM有时会进展为高级SM，这与器官功能障碍和更短的预期寿命相关。在一项研究中，病情进展为高级SM的患者平均预期寿命为5年。
然而，绝大多数ISM患者不会发展为高级SM。在一项大型研究中，约4.9%的ISM患者病情在某种程度上有所进展，约2.9%进展为SM的更具侵袭性形式。其他研究将进展风险定为低于3%。
某些特定的基因变化和免疫系统标志物可能与ISM进展风险更高相关。你的血液科医生(专门治疗血液疾病的医生)和你的护理团队可以帮助你评估你是否可能处于更高风险中。
ISM如何影响你的身体？
虽然大多数ISM患者预期寿命正常，但患有这种疾病意味着要管理可能影响生活质量的持续症状。
症状影响身体多个不同系统，通常包括：
• 皮肤潮红
• 皮肤瘙痒
• 胃痛
• 腹泻
• 疲劳
• 鼻塞
• 脑雾(思维不清晰)
ISM还带有出现更严重症状的风险，例如：
• 过敏性休克：ISM患者有过多肥大细胞——这些免疫系统细胞，当被触发时，会释放组胺和其他化学物质，导致过敏性休克，或过敏反应。过敏性休克有时可能严重且危及生命，特别是当肿胀阻塞人的气道或使呼吸更加困难时。研究人员估计22-49%的SM患者会发展过敏性休克。
• 骨痛：骨髓(骨骼内的组织)最常受ISM影响。这可能导致频繁的骨痛或骨质流失，称为骨质疏松。这可能会增加骨折风险。
许多ISM患者报告说，他们的症状使他们难以跟上日常活动或维持正常工作。
ISM如何治疗和管理？
为了管理ISM，目标是阻止身体的肥大细胞释放大量引起症状的化学物质。这通常包括避免引起过敏反应的任何触发因素，以及使用某些药物，例如：
• 抗组胺药：这些广泛可用的药物通常是ISM管理的第一步。患者可能被鼓励同时服用H1抗组胺药(如氯雷他定和非索非那定)以及H2抗组胺药(如法莫替丁)。
• 肾上腺素自动注射器(EpiPen)：由于ISM患者有过敏性休克的高风险，他们应随身携带一个(甚至可能两个)EpiPen，以防发生过敏反应。
• 靶向治疗：正在批准的新治疗方法直接针对驱动许多ISM症状的潜在基因变化。药物如阿伐普利尼布和米哚妥林已被证明可以减轻ISM患者的症状严重程度。
由于ISM可能影响身体的许多部分，护理通常涉及一个专家团队——包括血液科医生、过敏专科医生和消化健康医生——共同工作。
下一步
你的医疗保健提供者是了解你个人ISM预后的最佳信息来源。如果你最近被诊断出患有此病，与你的护理团队坦诚交流，以便更好地了解ISM的长期预期。
避免触发因素、监测骨骼健康、携带EpiPen和服用任何处方药物是管理ISM的关键方法。从他人那里获得支持也很重要——肥大细胞疾病协会和类似网站提供与ISM患者联系的方式，以及为患者和亲人提供的书面资源。
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