视网膜的状态，尤其是视网膜厚度（受血管化程度、萎缩、缺血损伤及视杆细胞和视锥细胞的存在与否等因素影响）不仅是视网膜健康的指标，还可以作为更广泛系统性疾病的标志。事实上，已经开发了基于AI和视网膜影像的疾病预测模型，用于预测如精神分裂症、认知衰退和心血管疾病等神经精神疾病。
现在，研究人员进行了迄今为止最大的眼科研究之一，揭示了视网膜厚度的新见解，突显了其在2型糖尿病、痴呆和多发性硬化症等疾病的早期检测中的潜力。该研究分析了超过50,000只眼睛的数据，生成了视网膜地图，以更好地理解视网膜差异与各种疾病之间的联系。这些发现为使用常规眼科成像作为疾病筛查工具开辟了新的可能性。
这项工作发表在《自然通讯》杂志上，题为“多组学空间效应对高分辨率AI衍生视网膜厚度的影响”。
在常规眼科护理中，视网膜厚度测量使用光学相干断层扫描（OCT）。澳大利亚沃尔特和伊丽莎·霍尔医学研究所（WEHI）的研究人员使用来自英国生物银行（UK Biobank）的全球最大的系统收集OCT数据集之一，结合卷积神经网络，生成了“跨越超过29,000个点的黄斑区（负责人类中央视力的视网膜部分）的精细视网膜厚度测量”。
梅兰妮·巴洛博士（左）和维基·杰克逊博士（右）[WEHI] 分析了“常见基因组变异、代谢组学、血液和免疫生物标志物、疾病PheCodes和遗传评分在精细尺度的黄斑厚度网格上的关联，揭示了多个新的基因位点，包括X染色体上的四个；与许多系统性疾病（如多发性硬化症）相关的视网膜变薄；以及与视网膜空间聚集的相关代谢物的多重关联”。
研究结果生成了50,000张地图，测量了超过29,000个视网膜位置，确定了与294个基因相关的视网膜变薄，这些基因在疾病中起重要作用。
通过开发可以将视网膜变薄与一系列疾病联系起来的地图，并识别影响视网膜厚度的新遗传因素，这项工作证明了视网膜提供了一个观察人类健康的窗口。特别是，作者指出视网膜变薄“与基因组、代谢物、血液特征和疾病等多种因素密切相关，其中旁中心区域最丰富”。最值得注意的是，研究发现视网膜变薄与多发性硬化症高度相关。
许多疾病与神经系统的退化或中断有关，包括神经退行性疾病如痴呆症。在全球范围内，仅神经系统疾病就是导致残疾和疾病的主要原因之一，有超过30亿人，即世界人口的43%，患有脑部相关疾病。
WEHI高级博士后研究员维基·杰克逊博士表示，这些发现拓宽了使用视网膜成像作为进入中枢神经系统大门的视野，以帮助管理疾病。“我们已经表明，视网膜成像可以作为大脑的窗口，通过检测与多发性硬化症和其他许多条件相关的关联。”杰克逊说，“我们的地图的精细测量揭示了视网膜变薄与一系列常见疾病之间的重要新细节。”
该研究还发现了影响视网膜厚度的新遗传因素，这些因素可能在个人视网膜的生长和发育中发挥作用。“这项研究强调了视网膜厚度作为诊断生物标志物的潜力，以帮助检测和跟踪多种疾病的进展。我们现在可以确定某些视网膜特定位置在一些疾病中显示出关键变化。”
梅兰妮·巴洛博士表示，过去的研究已经表明视网膜厚度与疾病之间的相关性，但她的团队的AI驱动发现更深入地揭示了视网膜复杂的空间解剖结构及其在疾病中的作用。该研究强化了眼科学（使用眼睛诊断健康状况）作为一个新兴的、非侵入性的疾病预测和诊断方法。
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