什么是法洛四联症？
法洛四联症(ToF)是一种罕见的先天性心脏病，婴儿出生时心脏存在四种缺陷。这些问题使婴儿的心脏难以向全身输送足够的氧气。这很重要，因为人体所有细胞都需要氧气才能正常运作。
通常，血液在每次心跳时按照特定路径流经心脏。由于法洛四联症心脏的结构问题，一些不含氧气的血液可能会流向婴儿的身体。
药物和治疗可以帮助婴儿在婴儿期获得缓解。
患有法洛四联症的婴儿同时存在以下四个问题：
- 室间隔缺损(VSD)：左右心室之间的壁上有一个孔，使不含氧气的血液与含氧气的血液混合。
- 肺动脉狭窄：狭窄的肺动脉瓣和主肺动脉使婴儿每次心跳时流向肺部的血液不足。
- 主动脉骑跨：由于室间隔缺损，主动脉及其瓣膜位于两个心室上方并开口于两个心室。这使得不含氧气的血液流向婴儿的身体，而不是流向肺动脉和肺部获取氧气。
- 心室肥厚：婴儿右心室周围的肌肉壁过厚，因为它需要比正常情况更努力地工作来弥补心脏的其他异常。
症状和病因
法洛四联症的症状
儿童法洛四联症的症状可以从轻度到重度不等。未经治疗，症状通常会恶化。
儿童法洛四联症的体征包括：
- 晕厥
- 癫痫发作
- 食欲不佳
- 头晕
- 体重增长缓慢
未经治疗的成人法洛四联症症状可能包括：
- 皮肤发蓝(发绀)
- 晕厥
- 运动耐受不良
- 胸痛或心悸
法洛四联症发作
未经法洛四联症治疗的婴儿在喂食、哭泣或排便期间或之后，可能会突然出现氧饱和度下降的情况。这些被称为法洛四联症发作。婴儿的法洛四联症发作可能持续几分钟到几小时。当婴儿的活动使"蓝色"(脱氧)血液和"红色"(含氧)血液混合加剧时，就会发生法洛四联症发作。
法洛四联症发作的体征包括：
- 皮肤非常发蓝(发绀)
- 身体软弱无力
- 极度疲倦
- 烦躁不安
- 对父母或护理人员的反应减弱
- 意识丧失
- 呼吸困难
- 抽搐
- 身体一侧无法活动
儿童接受治疗后，不应再发生法洛四联症发作。"蓝色"血液和"红色"血液不再混合，使得足够的氧气能够到达身体的不同部位。
法洛四联症的病因
当婴儿心脏的一部分壁没有按正常方式形成时，会导致法洛四联症的四种心脏缺陷。医疗保健提供者不确定为什么会发生这种情况。
婴儿的DNA中可能发生了某些变化，而这种变化很少来自生物学父母。出生时就有心脏异常的父母通常不会将其遗传给子女。但如果父母双方都有心脏问题，风险可能会更高。
风险因素
法洛四联症在男性婴儿或患有唐氏综合征或迪乔治综合征的婴儿中更为常见。
孕妇中可能增加婴儿法洛四联症风险的因素包括：
- 怀孕期间患有风疹或糖尿病
- 怀孕期间饮酒或营养不良
- 40岁以后怀孕
- 患有苯丙酮尿症(一种氨基酸积聚的罕见疾病)
如何降低风险
医疗保健提供者不知道法洛四联症的原因。但您可以通过以下方式降低胎儿患法洛四联症的风险：
- 怀孕期间不要使用烟草制品或饮用酒精饮料
- 避免在怀孕期间使用某些药物
- 如果您患有苯丙酮尿症，减少蛋白质摄入
- 确保您的风疹疫苗仍然有效，以防止怀孕期间感染风疹
- 如果您患有糖尿病，请进行管理
此病症的并发症
在婴儿接受治疗之前，他们难以获得足够的氧气。但手术修复可能会导致以后的其他问题。法洛四联症及其治疗可能引起的并发症包括：
- 心律异常
- 心脏瓣膜泄漏
- 主动脉根部扩大
- 心力衰竭
- 红细胞数量增加
- 窦感染
- 血栓
- 脑脓肿
- 心内膜炎(心脏感染)
- 发育迟缓
- 怀孕期间流产风险
诊断和测试
医生如何诊断此病症
您的医疗保健提供者可以在怀孕期间或婴儿出生后诊断法洛四联症。他们通常在婴儿出生后的几周或几个月内发现法洛四联症的心脏缺陷。在产前检查中，如果初步超声看起来可疑，您的提供者可能会使用胎儿超声心动图来观察胎儿心脏的结构。
医疗保健提供者会在婴儿出生后听诊其心脏。如果您的孩子患有法洛四联症，他们很可能会听到心脏杂音。
医疗保健提供者可能用于诊断法洛四联症的测试包括：
- 脉搏血氧测定
- 超声心动图
- 胸部X光或心脏CT
- 心电图(EKG)
- 心脏导管插入术
管理和治疗
如何治疗？
法洛四联症的治疗包括药物缓解症状和手术修复问题。出生后3-6个月，您的婴儿可以进行手术，使血液能够按正常方式流经其心脏。
法洛四联症修复
修复选项根据您孩子的状况而有所不同。如果您的婴儿太小或太虚弱无法进行完全修复，他们的医疗提供者可以先进行一个更简单的手术。这可以在外科医生能够进行更完整的修复手术之前缓解症状。
法洛四联症修复手术包括：
- 完全修复：外科医生可以使肺动脉瓣和通往肺动脉的路径变大，以便血液更容易流向肺部。他们还可以修补两个心室之间的孔。
- BTT分流术：医疗提供者可以在您孩子锁骨下动脉和肺动脉之间放置一个分流器或管子，以帮助血液流向肺部。
- 导管手术：医疗提供者可以放置支架以改善右心室流出的血流。他们还可以在动脉导管未闭处放置支架，以防止其关闭，从而向肺部输送更多血液。
成人手术
有时，一个人在成年后仍未接受任何手术修复。这并不常见。专家建议他们进行完全手术修复，以防止未来的并发症或突然死亡。
许多接受法洛四联症心脏缺陷修复的成年患者不需要进一步的手术治疗。但他们应该继续与成人先天性心脏病专家进行随访。在婴儿期接受手术矫正的成年患者通常需要对肺动脉瓣进行更多的手术或操作。
何时应带我的婴儿看医疗保健提供者？
如果您的婴儿正在经历严重的法洛四联症发作，请带他们去最近的急诊室。
如果您是患有法洛四联症的成人，如果您：
- 晕厥
- 头晕
- 呼吸困难
- 胸痛
应该去急诊室。
法洛四联症修复后，您的孩子将需要定期与专门治疗儿童心脏的医疗提供者（儿科心脏病专家）会面。定期护理将持续到成年。
预后/展望
如果我患有此病症，我能期待什么？
随着医学的进步，患有法洛四联症的儿童的预后比过去更好。手术在纠正心脏结构缺陷和血流方面非常有效。在经验丰富的外科医生操作下，成人缺陷修复手术的成功率非常高。
如今接受手术治疗法洛四联症的大多数儿童将拥有活跃的生活。但修复了法洛四联症的人通常对某些剧烈活动（如运动）有一些限制。法洛四联症修复后的长期生存率非常好。大多数接受修复手术的人30年后仍然存活。
一些在婴儿期接受法洛四联症手术的成人可能会出现需要药物、医疗护理、手术甚至成年后移植的问题。成人在对身体其他部位进行手术前以及怀孕前应咨询心脏病专家。
我能做些什么来帮助我的孩子感觉更好？
在您的婴儿接受手术之前，您可以帮助他们度过法洛四联症发作。当您的婴儿呼吸困难时，将他们的膝盖推到胸前（蹲姿）。这有助于更多血液流向肺部。
确保孩子喝足够的水且不过度劳累也有帮助。
克利夫兰诊所的说明
得知您的新生儿有心脏问题可能会感到很沉重。但您的医疗团队已经帮助过其他处于这种情况的父母，他们也可以帮助您。如果您因照顾患有法洛四联症的儿童而感到压力，请不要害怕与治疗师交谈。咨询师也可以帮助可能感觉同学在发育上领先于他们的儿童和青少年。
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