五年前，一个我从未听说过的罕见疾病组织——范可尼贫血症（FA）联系了我，希望我能帮助他们的社区。这是第一次，患有FA的人——一种曾经无法在童年幸存下来的罕见疾病——开始活到成年，面临新的机会和挑战。从那时起，我深深地投入到了这个很少有人知道的社区中。
作为少数同时患有罕见疾病并研究罕见疾病的临床心理学家之一，罕见疾病社区的人们有时会联系我。我在成长过程中患有莫比乌斯综合症——一种涉及面部麻痹和有限的眼球运动的罕见疾病——这激发了我对心理学的好奇心。在我之前，关于莫比乌斯综合症的心理健康研究几乎不存在。认识到不同罕见疾病之间相似的心理社会挑战后，我扩大了我的研究范围，以研究各种罕见疾病患者的心理健康、污名化和社会支持。
范可尼贫血症曾以其最致命的症状——骨髓衰竭命名。Lynn和David Frohnmayer在1989年得知他们的几个孩子患有这种遗传性疾病后，成立了范可尼贫血症研究基金（现称为范可尼癌症基金会；FCF）。他们的目标是资助医学研究，延长FA患者的生命。他们成功了。他们资助的研究开发出了有效的骨髓移植方案，治愈了患者的贫血。然而，当患有FA的孩子进入青年期时，一个新的挑战出现了：许多人在远未达到通常发病年龄的情况下被诊断出侵袭性且致命的癌症。进一步的研究揭示了该病的真实性质。FA现在被认为是一种DNA修复障碍，使FA患者极易患侵袭性癌症。潜在的DNA修复障碍意味着骨髓移植和癌症治疗特别棘手——这些通常涉及化疗或放疗，可能会在这个人群中引发癌症。
得益于FCF资助的研究，FA患者的预期寿命比基金会成立之初延长了10到15年。第一代成年FA患者现在面临着职业目标、人际关系和婚姻以及家庭规划等决策。除了这些新机会外，这些成年人还生活在一个知识中：他们很可能多次患上癌症，并最终因此去世。FCF联系我，是因为没有已发表的研究探讨成人FA如何应对这一未知领域。
实际上，已经有人研究过成年FA患者的心理社会经历。最适合做这项研究的人已经开始做了——一位年轻的FA患者Amy Frohnmayer，她也是FCF创始人的小女儿。一些FA社区成员记得她的会议演讲，但她的工作从未发表。
了解到Amy后，我立刻感到一种亲缘感。我们的生活中有许多相似之处，也有一些关键的不同点。尽管我们从未见过面——她在我知道FA之前就去世了——但我们年龄相仿，在同一领域，并且走过了类似的跨国家路径。Amy在斯坦福大学获得了心理学硕士学位，距离我在旧金山获得硕士学位的地方只有几英里。后来，她在俄勒冈州立大学本德分校攻读咨询学硕士学位，而我当时在俄勒冈州立大学主校区任教，距离那里只有几个小时的车程。最重要的是，我们都受到各自社区缺乏研究的驱使。
通过深入学术研究数据库，我了解到Amy曾在著名的行为医学学会会议上展示了她的论文研究，并且会议记录中的摘要已经发表（Frohnmayer, 2016）。经过一番调查，我找到了她在斯坦福大学的导师，并联系了他。这位导师将Amy未发表的论文发给了我，这将成为我们研究的基础。
Amy对年轻成年FA患者进行了混合方法研究，进行了深入访谈和关于应对和福祉的调查。她发现，积极的、问题导向的应对策略是最常见的应对方式，也是与福祉最相关的。积极应对的一部分包括接受FA作为自己身份的一部分，将其视为个人成长的来源，并作为与社区的联系。然而，对于一些参与者来说，这存在一种权衡——接受FA可能会强调与正常人的差异。人们在平衡自己的身份和社区方面各不相同，有些人远离FA身份，有些人则强烈地与社区联系在一起。许多人不得不进出社区来管理因社区成员去世而产生的悲伤。Amy本人深深参与并与FA社区紧密联系，参加各种会议并进行筹款活动。
为了回应关于第一代成年FA患者的研究需求，我与Megan Voss博士合作，她是一位具有治疗FA经验的精神科护士从业者。我们获得了FCF的第一笔心理社会研究资助。
让成年FA患者继续塑造这项研究至关重要，因此我们采用了参与式研究方法。我们的顾问委员会由成年FA患者组成，包括Sean Breininger、Jasmine Bennetsen、Anna Chou、Dexter Sherrell和已故的Angela Bedoya，后者在研究期间去世。我们的顾问委员会指导我们选择研究主题，确保我们的问题符合真实经历，帮助我们联系参与者，并向社区传达我们的发现。
我们进行了一项大规模调查，发现成年FA患者中精神健康症状的发生率令人震惊：50%表现出可能的创伤后应激障碍，33%表现出可能的焦虑，25%表现出可能的抑郁（Bogart et al., 2025）。与普通人群相比，研究中的成年FA患者经历了更高的疲劳、睡眠障碍和疼痛；他们还经历了更差的认知功能、身体功能和社会参与度。
鉴于高比例的精神健康症状，研究风险和保护因素非常重要。我们确定了诸如污名化、疲劳、死亡和临终关怀的担忧、残疾自我效能和创伤后成长等风险因素。其中许多风险因素，如污名化，在Amy的研究中已经有所预示——那些有明显差异（如身材矮小和手部异常）的FA患者经历了欺凌。死亡和临终关怀的担忧也是Amy发现的核心主题，包括对未来的不确定性、对FA社区成员的丧失的悲痛以及幸存者的内疚。创伤后成长也反映在Amy的研究中，包括接受、在FA经历中找到意义以及对人际关系的感激。残疾自我效能意味着对自己管理FA带来的日常挑战的信心，这也在Amy的观察中得到了体现，许多参与者通过积极参与医疗护理、遵循频繁的筛查协议和保持健康生活方式来进行问题导向的应对。
在2010年的论文中，Amy得出结论，需要提高提供者对精神健康问题的认识，以及增强福祉的干预措施。这一点在今天更为重要，因为成年FA患者正接近中年。Amy的论文、我们的出版物以及我们随后提交发表的访谈研究提供了关于如何帮助成年FA患者应对的见解。正如FA患者有一个推荐的癌症筛查方案一样，我们也建议定期进行精神健康筛查和支持。FCF正在根据我们的研究设计一系列虚拟研讨会，旨在提供策略以帮助增强韧性、减少污名化、提高自我效能和减轻疲劳。
Amy在29岁时因白血病并发症去世。在生命的最后阶段，她决定从研究转向成为一名心理健康顾问——她的社区迫切需要她，她想直接支持他们。她嫁给了她所爱的男人，并成为Amy Frohnmayer Winn。她跑步，这对她来说是一种安定的练习。《跑者世界》杂志的一篇关于Amy的美丽文章指出：“与地球上大多数人不同，Amy不能否认她的时刻供应可能是有限的……她深深地感激她所拥有的。她不能浪费一分钟。”在她有限的时间里，就像她采访的许多参与者一样，她对自己的时间使用进行了成本效益分析。缓慢的科学出版过程不是她的选择。我很幸运有更多的时间，我很高兴能够继续她的遗产。
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