西奈山医院
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加比·克拉克，科学编辑
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来源：Pixabay/CC0公共领域
西奈山伊坎医学院科学家开发出一种新型人工智能工具，该工具不仅能识别致病基因突变，还能预测这些突变可能引发的具体疾病类型。这一名为V2P（变体到表型）的方法旨在加速基因诊断并助力复杂罕见疾病的新疗法研发。相关发现发表于12月15日在线版《自然·通讯》期刊。
V2P如何改进基因诊断
当前基因分析工具可评估突变是否具有危害性，但无法确定其可能引发的疾病类型。V2P通过先进机器学习技术，将基因变异与其潜在表型结果（即突变可能导致的疾病或特征）建立关联，有效预测患者DNA对健康的影响，从而填补了这一关键空白。
"我们的方法能精确定位与患者病情最相关的基因变化，避免从数千种可能变异中盲目筛选，"第一作者戴维·斯坦因博士表示，他近期在尤瓦尔·伊坦博士和阿夫纳·施莱辛格博士实验室完成博士训练。"通过判定变异不仅是否致病，还包括其可能引发的疾病类型，我们能大幅提升基因解读与诊断的速度和准确性。"
该工具基于包含有害与良性基因变异的大型数据库训练而成，整合疾病信息以优化预测精度。在真实匿名患者数据测试中，V2P常将真正致病突变列入前十候选名单，凸显其简化基因诊断流程的潜力。
对研究和治疗的潜在影响
"除诊断外，V2P能协助研究人员与药物开发者识别与特定疾病最密切相关的基因及通路，"共同资深作者兼共同通讯作者、西奈山伊坎医学院药理科学教授及人工智能小分子药物发现中心主任施莱辛格博士指出。"这将指导针对疾病机制的基因定制疗法开发，尤其适用于罕见复杂病症。"
尽管V2P目前将突变归类为神经系统疾病或癌症等大类，研究团队正计划优化该工具以预测更具体疾病结果，并整合额外数据源支持药物发现。
研究者表示，此项创新标志着向精准医学迈进的关键一步——在此模式中，治疗方案可匹配患者基因谱系。通过关联基因变异与其潜在疾病效应，V2P有望助力临床医生高效诊断，并帮助科学家识别新型治疗靶点。
"V2P让我们更清晰洞察基因变化如何转化为疾病，这对科研与患者护理均具重大意义，"共同资深作者兼共同通讯作者、西奈山伊坎医学院人工智能与人类健康及遗传学与基因组科学副教授、查尔斯·布隆夫曼个性化医学研究所核心成员、明迪奇儿童健康与发展研究所成员伊坦博士强调。
"通过将特定变异与最可能引发的疾病类型精准关联，我们能更高效地优先筛选值得深入研究的基因与通路。这推动我们从理解生物学机制快速过渡到识别潜在疗法，最终实现基于个人基因组谱的定制化干预。"
该论文题为《利用表型特异性模型扩展变异效应预测的实用性》。
研究作者按期刊列示为：戴维·斯坦因、梅尔特姆·埃斯·卡尔、巴蒂斯特·米利萨夫列维奇、马修·莫特、彼得·D·斯坦森、让-洛朗·卡萨诺瓦、戴维·N·库珀、贝尔特兰·博伊松、张鹏、阿夫纳·施莱辛格和尤瓦尔·伊坦。
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