研究表明，医生未能诊断出女性患有潜在致命心脏病，原因是现有的测试依赖于1970年代的研究，未能考虑到性别和体型的自然差异。肥厚型心肌病（HCM）是一种遗传性疾病，心脏肌肉壁增厚，使心脏更难泵血，影响每500人中的一人，可能导致心脏骤停和突然死亡。
但由英国心脏基金会资助的研究发现，目前的诊断指南完全不充分。该研究结果发表在美国心脏病学院期刊上。三分之二被诊断为HCM的人是男性，但研究人员表示，女性同样可能患有这种疾病。
HCM通过多种测试和扫描进行诊断，例如测量左心室（心脏的主要泵血腔室）壁的厚度。过去五十年来，HCM的诊断阈值一直为15毫米，如果肌肉厚度超过这个数值，患者被认为很可能患有HCM。
研究发现这一标准不充分，未能考虑到性别和体型的自然差异。该研究包括1,600名HCM患者的检查数据，使用了一种新方法，考虑年龄、性别和体型因素。研究人员发现，新方法（包括人工智能读取数千份心脏扫描图像）对女性特别有益，HCM的识别率提高了20个百分点。
进一步的测试是在英国生物银行的43,000多人的数据上进行的。应用新的个性化阈值后，被识别为HCM的总人数减少，表明误诊减少。同时，男女比例更加均衡，女性占被识别者的44%，反映了女性此前被忽视的情况。
伦敦大学学院和圣巴塞洛缪医院的临床研究员Hunain Shiwani博士领导了这项研究，他表示，目前的阈值基于1970年代的研究，需要重新考虑。他说：“无论年龄、性别或体型如何，都采用相同的阈值，完全忽略了这些因素对心肌壁厚度的强烈影响。”
“我们的研究提供了期待已久的更新，表明个性化方法可以提高诊断准确性。”他补充说：“针对HCM的有效治疗方法已经开始使用，因此正确识别那些需要治疗的人变得更加重要。”
英国心脏基金会的临床主任Sonya Babu-Narayan博士（也是一名临床心脏病学家）表示：“肥厚型心肌病是一种严重、可能危及生命的疾病，漏诊意味着可能从新疗法中受益的人可能会被忽视。”
“与此同时，诊断本身是一个改变人生的重大事件，我们应该尽一切努力防止误诊。”她还指出：“通过更新传统的‘一刀切’方法，这项研究重新定义了异常心肌壁厚度，这是诊断肥厚型心肌病的关键因素。”
“因此，更多女性和体型较小的人被识别出来，否则他们可能会被忽视。”
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