新加坡——新加坡基因检测数据显示,约四分之一接受检测的高风险人群携带特定基因突变,使其罹患早发性心脏病和中风的风险显著升高。
三家基因组评估中心(GAC)已逐步启动遗传检测服务,其中新保集团(SingHealth)基因组评估中心为首家。卫生部长王乙康于1月19日正式为该中心揭幕。此举正值新加坡卫生部加强预防性医疗的举措之际。
在2025年7月21日至12月31日正式开幕前,新加坡国家心脏中心的新保集团基因组评估中心已接收超1000名符合条件人群的转介。这些患者因疑似家族性高胆固醇血症(FH)被识别并转介进行基因检测——这是一种由影响胆固醇代谢基因突变引发的遗传性疾病。若不及时治疗,FH可导致严重健康问题,例如男性可能在30岁出头即突发心梗或中风。
新保集团基因组评估中心主任谭仪贤副教授表示,上述人群中约600人预约检测,423人最终完成检测,接受率达70%。截至2025年12月获得的100份检测结果显示,约四分之一受检者确认携带三种最常见FH致病基因突变之一。
43岁的工程师张继忠(Thng Kay Tiong)于1月19日收到确诊结果。他向《海峡时报》透露,自己近十年来一直管理高胆固醇问题,但药物疗效不佳。去年5月中风影响行动能力后,血液检测显示其胆固醇水平较前年激增三倍,随后被转介进行基因检测。尽管检测结果意味着他面临更高的早发性心梗和中风风险,但他表示获知结果"如释重负":"这至少解释了为何多年坚持健康饮食仍无法改善胆固醇水平,最终导致中风。现在我能根据医生建议专注管理胆固醇并调整生活方式。"
张继忠在位于新加坡国家心脏中心的新保集团基因组评估中心接受林珍英(Lim Jiin Ying)首席遗传咨询师的辅导。他表示将建议弟弟接受补贴基因检测,因FH属遗传性疾病。
符合条件的新加坡公民及永久居民若胆固醇异常偏高,经医生转介至基因组评估中心进行基因检测,可获最高70%政府补贴,自付费用介于117至575新元(含检测及检测前后遗传咨询)。已确认基因突变者的亲属(符合级联筛查条件者)补贴后费用为53至253新元。符合医疗储蓄计划(MediSave)资格者,首名确诊患者自付额可降至18至87新元,高风险亲属则为8至38新元。
更正说明:本报道经新保集团基因组评估中心澄清更新:在423名接受基因检测者中,仅100人已获检测结果,其中约四分之一确诊家族性高胆固醇血症。
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