在今日发表于《基因组精神病学》(Genomic Psychiatry)的一项引人深思的采访中,亚历山大·W·查尼(Alexander W. Charney)博士讲述了治疗精神分裂症患者如何将他的科学研究从抽象问题转变为一项紧迫的使命,最终促使他发现了挑战神经科学基本假设的成果。
这次采访探讨了查尼博士在西奈山医院创建的开创性“活体大脑项目”(Living Brain Project),该项目已收集了300多份来自接受神经外科手术的活体患者的脑组织样本。他的团队发现了一个惊人的事实:80%的基因在活体与死后脑组织中的表达水平存在差异,这质疑了过去几十年主要依赖死后样本的神经科学研究的基础。
从大问题到大胆的解决方案
“我被大问题所吸引——事物是如何运作的,人是如何运作的,”查尼博士在采访中解释道。然而,正是他直接治疗精神分裂症患者的经验,使他将学术好奇心转化为道德责任。“我震惊于我们在分子层面对于大脑的理解如此之少,尤其是与其他器官相比。这种差距在我看来既是科学上的挑战,也是道德上的紧迫任务。”
这一认识促使查尼博士构建了前所未有的研究基础设施。作为查尔斯·布隆夫曼个性化医学研究所(Charles Bronfman Institute for Personalized Medicine)的主任以及西奈山温德赖希人类健康人工智能系(Windreich Department of AI in Human Health)的副主任,他意识到实现目标需要创建全新的系统。“我之所以进入领导岗位,是因为我清楚地认识到我需要的系统尚未存在,也没有其他人正在构建它们,”他分享道。
疫情作为催化剂
新冠疫情成为查尼博士职业生涯中的决定性时刻。他在2012年医学院毕业,并于2018年完成住院医师培训,他自称为“医学界新一代的领导者”。当新冠疫情在2020年3月袭击纽约市时,他果断决定将整个实验室重新部署到应对疫情的工作中。
这一转变具有变革性,促成了在《自然医学》(Nature Medicine)、《细胞》(Cell)和《科学》(Science)等顶级期刊上的重要发表。作为首席研究员,他为NIH RECOVER计划争取到2200万美元资金,用于研究“长新冠”(long COVID),证明了危机如何加速科学发现和领导力的发展。
构建未来的医学
除了“活体大脑项目”,查尼博士还共同领导西奈山“百万健康发现计划”(Million Health Discoveries Program),这是美国最大的精准医学项目之一。与Regeneron遗传学中心合作,该计划将在五年内对一百万名患者进行基因测序,特别强调推进代表性不足人群的健康公平。
采访揭示了查尼博士在推进精神疾病护理方面的多方面方法。作为布劳青少年韧性与治疗咨询中心(Blau Adolescent Consultation Center for Resilience and Treatment)的执行主任及大脑与数据科学实验室(Brain and Data Sciences Lab)的负责人,他整合人工智能和机器学习技术以加速治疗开发。他的团队工作涵盖精神疾病基因组学、计算精神病学以及多组学分析。
终极使命
在整个采访中,查尼博士的最终目标始终清晰:为重度精神疾病如精神分裂症开发治愈方法。“我毕生的目标是为重度精神疾病如精神分裂症开发治愈方法。我职业生涯中的一切都是为了实现这一目标,”他说道,并提到了他的团队最近在《自然遗传学》(Nature Genetics)上发表的相关研究成果。
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